متلازمة كروزون: Cruzon`s Syndrome - (Craniofacial Dysostosis

dr.Ali

تتجلى هذه المتلازمة ب:
1 – تشوهات قحفية مختلفة
2 – خلل تنسج الفك العلوي
3- تسطح الحجاجين
4 – جحوظ العينين
5 – حول متباعد
ويعتمد شكل التشوه القحفي على الدرز المتأثر ودرجة التأثر
المظاهر العامة تشمل:
1 – تخلف عقلي
2 – فقد السمع
3 – ضعف الرؤية والكلام
4 – اختلاجات
- السببيات والإمراضية: مرض وراثي بمورثة جسمية سائدة AD بانتفاذ كامل Complete Penetrance وينشأ ثلث الحالات تقريباً عفوياً. تزداد مظاهر المرض شدة عند الإخوة أو الأخوات المتعاقبة والطفل الأحدث يكون أكثرهم تأثراً ويحدث تعظم الدروز الباكر cranio- nostosis عندما تلتحم الدروز القحفية باكراً دون معرفة السبب هذا الالتحام الباكر يسبب تغيرات دماغية تتبع ارتفاع الضغط داخل القحف. وتنتج التشوهات في عظام القحف والحجاج. كما تحصل شذوذات عينية وظيفية متعددة بسبب تشوهات الحجاج. ويؤدي التشوه الشديد في قاعدة الحججة لنقص في نمو الفك العلوي وخلل التنسج الأنفي البلعومي مع تضيق في الطرق التنفسية العلوية.
- المظاهر السريرية: تتميز هذه المتلازمة بوجه يشبه وجه الضفدع: frog like face يتجلى:1 – خلل تنسج في منتصف الوجه مع جحوظ العينين، وبروز الفك السفلي. 2 – الأنف يشبه أنف الببغاء 3 – قصر في الشفة العليا والنثرة Philtrum. 4 – تدلي الشفة السفلي. 5 – أما التشوه القحفي فيعتمد على الدرز المصاب.6 – جحوظ العينين وحول، Hypertelorism للحجاج، تأذي العصب البصري في 80% من الحالات.7 – الفم: خلل شديد في تنسج الفك العلوي يؤدي لتضيق في قوس الفك العلوي وانضغاط وزيادة تقوس الحنك.
إطباق خلفي باكر، عضة أمامية مفتوحة بسبب توضع الفك العلوي في الخلف
- شعاعياً: الجمجمة: التحام الدروز مع استمرارية واضحة في العظم، كما تعطي مظهر Hammered – Silver في الأماكن التي لا يحصل فيها تعويض للمناطق المتشوهة.
- تقبب كبير مع خلل تنسج للفك العلوي – مع تسطح الحجاج – وفك سفلي كبير
- التدبير والإنذار: تتعلق شدة الاختلاطات بعمر المريض عند بدء المرض ودرجة التحام عظام القحف التي تتراوح بين الحثل الوجهي القحفي إلى فقد السمع والكلام وضعف البصر والتخلف العقلي، ويحتمل أن يبدأ منذ الولادة مما يستدعي ضرورة تمييزه مبكراً لتحديد تطور ونمو الوجه والقحف.
- تستطب الجراحة وتكون ضرورية عند وجود جحوظ مترقي للعينين، أو أذية في العصب البصري أو ضعف في حدة البصر، أو وجود دليل لحدوث التخلف العقلي أو استمرار ارتفاع الضغط داخل القحف يتضمن التدبير الجراحي: تصنيع الدروز للسماح للدماغ بالنمو وانخفاض الضغط داخل القحف والتقليل من التشوهات.