متلازمة ايهلير دانلوس: Ehlers-Danlos Syndrome

dr.Ali

سريرياً: 1 – فرط حركة المفاصل 2 – فرط الاستشارة الجلدية.
وسبب هذه المظاهر نقص وراثي في استقلاب الكولاجين. وتترافق إصابة المفاصل والجلد بتشوهات شديدة في الجهاز القلبي الوعائي والجهاز الهضمي مع حصول الاختلاطات.
السبب والآلية: ينتقل المرض بأنماط وراثية متنوعة: جسمية سائدة AD أو جسمية مقهورة AR أو X linked trait. وهو غير شائع نسبياً.
- كما وجد عند آخرين خلل في استقلاب الكولاجين فلا يتم تحول Procollagen إلى collagen.
- ولوحظ عند بعض المرضى اضطراب في استقلاب النحاس.
المظاهر السريرية: المظهر الكلاسيكي:
1 – فرط مرونة واضحة للجلد.
2- زيادة رخاوة المفاصل.
لذا يمكن شد الجلد لعدة سنتيمترات لكنه يعود لشكله السابق عند تركه.
وتتضمن المظاهر الجلدية: المظهر المخملي للجلد مع درجة كبيرة من الهشاشة وقابليته للرض حيث تظهر الكدمة والنزف على الجلد وحتى حصول جرح كبير لأدنى رض، مع تأخر في شفاء الجروح وتشكل ندبة ضعيفة ورقيقة كورقة السجائر cigarette paper scarll. وخاصة في الجبهة والساقين السفليين وفوق مناطق الضغط. ويظهر على الجلد أورام كاذبة رخوة، مع وجود جلد فائض في الراحتين والأخمصين. ووجود كيسات دهنية تحت الجلد وقد تتكلس.
المفاصل: فرط حركية في المفاصل قد تكون من الشدة التي تسبب خلوعاً عفوية مع رخاوة مفصلية شديدة تؤدي لحصول: ركبة مقعرة أو قدم مسطحة أو خلع مفصل اعتيادي أو حداب جنفي مع تشوهات حركية أخرى
الجهاز القلبي الوعائي والهضمي والرئوي:
- أم دم مسلمة أبهرية – انسدال التاجي – تمزق أوعية الدم الكبيرة.
- ميل للنزف عند معظم المرضى يؤدي لحصول الرضوض قد تكون شديدة مع تشكل ورم دموي أو حصول رعاف أو نزف هضمي أو رئوي أو بيلة دموية.
- قد تتمزق الأمعاء والمثانة.
- استرواح صدر عفوي، مع ضعف تنفسي بسبب تشوهات الصدر.
- فتوق أو رتوج في القناة الهضمية.
- قد يشاهد تشوهات عينية.

المظاهر الفموية الوجهية:
- فك علوي ضيق
- جسر أنفي عريض
- فرط استشارة للسان مع قدرة اللسان لملامسة ذروة الأنف أحياناً.
التدبير والإنذار: يعتمد الإنذار على حدة المظاهر الجهازية.
يجب مراقبة الجهاز الدوراني عند كل المرضى وتقييمه دائماً يمكن حصول موت مفاجئ في الشباب أو الكهولة بسبب تمزق الشرايين أو أم دم أبهرية مسلخة.
يجب تعديل المداخلات الجراحية على ضوء هشاشية النسيج الضام أما إصلاح أربطة المفصل فغير مفيد بسبب فشل الخياطة.