الاضطرابات  DISORDERS

الاضطرابات الوراثية INHERITED DISORDERS

رَنَح فريدريك* Friedreich’s ataxia.

وهذا أكثر رَنَح وراثي شائع. وهو اضطراب صبغي جسدي صاغر autosomal recessive مع تنكس السبل الشوكية المخيخية spinocerebellar tracts، والسبل القشرية الشوكية corticospinal tracts والأعمدة الخلفية posterior columns وجزء من المخيخ. ويكون الظهور تقليدياً تحت سن الخامسة بمشيةٍ خرقاء مقلقلة. ويوجد إضافة إلى المشكلات الحركية، فقدان حسِّ الاهتزاز وتمييز النقطتين. وينزع المرضى الذين يعانون من مرض وخيم إلى التزام الكرسي المتحرك قبل سن العشرين ويموتون قبل الثلاثين. وفي الأمراض الطفيفة، توجد شذوذاتٌ في القدم بشكل خاص مع تشوه أجوف أفحج، ويمكن معالجة ذلك في المرضى الصغار بجراحة الأنسجة الرخوة التصحيحية. أما في المرضى الكبار، من البلوغ فصاعدًا، يتطلب الأمر استئصال قعب وتدي wedge tarsectomy في التشوهات الوخيمة.

حثل دوشين* العضلي Duchenne mascular dystrophy

أكثر حثل عضلي شائع هو حثل دوشين. وهو حالة صاغرة مرتبطة جنسيًا، وتظهر في الصبيان، وبشكل نموذجي في سن 3-5، مع صعوبة في المشي والتعب السريع وصعوبة الوقوف من وضع الجلوس وصعوبة صعود الأدراج. وقبل سنِّ 10-12 عامًا يصبحون معتمدين على الكراسي المتحركة ويموتون عادة في مقتبل العشرينات من قصور رئوي أو قلبي. ويوثق التشخيص بوجود مستويات مرتفعة من كيناز الكرياتينين creatine kinase والمظاهر النموذجية في خزع العضلات.

            والفائدة المتوقعة من الجراحة ضئيلة في الأطراف السفلى، مع أنها أحيانًا قد تصحِّح فقدانَ توازن العضلات كما هو الحال في قطع وتر العرقوب Achilles tenotomy. والجراحة مفيدة أكثر ما يمكن في الجَنَف scoliosis، إذ إنه لا يزيد ضائقة التنفس فقط في هؤلاء الأطفال، بل يمنع أيضًا الجلوس. والجراحة صعبة وخطيرة.

اضطرابات عصبية عضلية أخرى

OTHER NEUROMUSCULAR DISORDERS

من الحالات الخاصة المهمة جراحيًا الحثل اللفافي الكتفي العضدي fascioscapulo humeral dystrophy، الذي يصيب المناطق المذكورة في اسمه. وأكثر ضعف بارز هو تبعيد abduction المنكب وثنيه إلى الأمام، نتيجة عدم الاستقرار وحركات الكتف المتناقضة. ويمكن معالجة ذلك بنجاح بالدمج الكتفي الصدري scapulothoracic fusion.

التصلب المنتثر Multiple sclerosis

هذا اضطراب مترق، مع مظاهر متقلبة تؤدي إلى زوال النخاعين بشكلٍ ملطخ patchy demyelination في الجهاز العصبي المركزي. ويسبب شللاً شناجيًا مترقيًا، يصيب بشكل خاص الطرف السفلي. ويصبح المرضى مقعدين في كراسي متحركة وعرضة للتشوهات، مع أنها تستجيب للتصحيح بالجبائر عادة لأنها تظهر في الطفولة بشكل عام. وقلما تدعو الحاجة إلى قطع الأوتار حول الوَرِكين والركبتين للتغلب على التَقَفـُّع contracture الوخيم.

الشلل النصفي والحوادث الدماغية الوعائية

Hemiplegia and cerebrovascular accidents

يختلف ظهور الحالة عقب السكتة اختلافًا واسعًا في شدته. على أي حال لا يوجد أي دور للجراحة، مع أن التشوهات الوخيمة النادرة، مثل تشوه القَفَد الثابت، نتيجة فرط عمل ثلاثية الرؤوس الربلية triceps surae، يمكن مساعدتها بقطع وتر العرقوب Achilles tenotomy.

الاضطرابات الحسية SENSORY DISORDERS

إن للاضطرابات الحسية تأثيرات مباشرة في الجلد والمفاصل واستقبال الحس العميق proprioception الجوهري بالنسبة لعمل العضلات الناجح. وتؤدي أيضًا إلى تأثيرات ثانوية في العظام والمفاصل ومرة أخرى في الجلد. وأسباب الشذوذات الحسية المبدئية هي تلك التي تنجم عن إصابات الأعصاب المحيطية والمشكلات النخاعية الشوكية مثل الرضحية وبعد الجراحة والشلل السفلي الذي يحرضه الورم. ومما تجدر الإشارة إليه مع ذلك حالات مجموعية هامة مثل داء السكري والإفرنجي syphilis واعتلالات عصبية neuropathies محيطية مختلفة تتعلق بالكحولية وعَوَز فيتامين ب12 وأدوية معينة.

            الجلد skin. التأثيرات الجلدية هي تلك التي تنجم عن نقصان الحس وقلة التعرق. وهذه تؤدي إلى تغيرات نمائية مع جلد لامع، وفقدان حجم اللب pulp bulk الذي يشاهد بشكل خاص في الأصابع، وأباخس toes وأظافر ضامرة، والتئام بطيء جداً. وكثيراً ما يؤدي الأخير إلى التقرح المزمن، إضافة إلى الميل إلى التعرض للإصابة بسبب فقدان التأثيرات الواقية للحس الموضعي. والمعالجة الفعالة الوحيدة للحالات العامة مثل الإفرنجي syphilis أو السكري، معالجة تحفظية في المرحلة الأولى مع معالجة الأسباب المجموعية، وإبداء النصح حول العناية بالأجزاء العديمة الحس ومعالجة آفات الجلد مبكرًا. والمعالجة الجراحية لأسباب العجز الحسي البؤري المستبطنة مثل إصابة الأعصاب، قد تعكس إلى حدٍّ ما العجز الحسي، في حين أن المعالجة المبكرة للمضاعفات مثل القرحات قد توفر الوقاية من تقدم الآفة بشكل واسع. وقد تكون الآفات الموضَّعة مناطق موضعية حاسمة من فقدان الحس مثل رأسي السبابة والإبهام اللذين يستعملان في القرص. وهنا قد يكون من المفيد تحريك الجلد مع تزويده العصبي الوعائي مثل سديلة جزيرية عصبية وعائية neurovascular island flap.

            وبالنسبة لمعالجة المضاعفات الموضعية مثل القرحات، يمكن للجراحة أن تكون فعالة في إنضار الجرح لحفز الالتئام وإذا فشلت، فقد تدعو الحاجة إلى البتر.

            المفاصل Joints. إن المفاصل المعتلة عصبيًا neuropathic joints التي كانت ترتبط مع الإفرنجي syphilis، تشاهد كثيرًا في حالات أخرى مثل تكهف النخاع syringomyelia والتهاب الأعصاب المحيطية peripheral neuritis (مثلا السكري) واللامبالاة للآلام الولادية congential indifference to pain النادرة. والصورة النهائية التقليدية صورة مفصل مشوه بشكل كبير، ولكن بلا ألم (مفصل تشاركوت*  Charcot joint). والصور الشعاعية مثيرة للانتباه في الغالب. وبالرغم من ذلك، تكون وظيفة المفصل محفوظة بشكل معقول حتى ما يقرب من النهاية. والمعالجة صعبة بسبب فقدان الحس وبالتالي انعدام حماية المفاصل. لذلك لا ينصح استبدال المفصل بشكل عام، وحتى إيثاق المفصل يصعب تحقيقه مع خطورة عدم الالتئام أو حدوث كسور في العظام الطويلة حول المفصل الموثق.

            العظام Bones. والتأثيرات في العظم هي تأخر النمو، بسبب انخفاض التزويد العصبي للطرف أو خطورة تخلخل العظم osteoporosis الذي يعقب قرحات الجلد. ومن الواضح أن هذه بحاجة للمعالجة حسبما تستحق.