الشذوذات الولادية  CONGENITAL ABNORMALITIES

التليّف الكيسي Cystic fibrosis. يورث كصِبْغِيٍّ جسديٍّ مُتَنَحٍّ autosomal recessive، ويشيع أكثر بين البيض، فبين هؤلاء تكون أكثر الاضطرابات الموروثة شيوعًا (نسبة حدوثه 1 لكل 1800 ولادة حية). ولا تظهر على حاملي الجين مغايري الزيجوت heterzygous carriers أعراض المرض، ولكن أخيرًا ثبت أنه يمكن التعرف إليهم عن طريق تحليل دنا DNA.

والاضطراب راجع إلى خلل وظيفي dysfunction عام في الغدد خارجية الإفراز exocrine glands. والإفرازات الغدية شاذة في خواصها الفيزيائية والكيميائية، مما يؤدي إلى سوء امتصاص malabsorption ناجم عن قصور البنكرياس pancreatic insufficiency، وإلى مرض رئوي مزمن، ناشئ عن انسداد القصبات والقُصيْبَات bronchi and bronchioles، وإلى ارتفاع تركيز شاردتي الصوديوم والكلوريد في العَرَقِ. وهو أكثر سبب شائع لأمراض الرئة المزمنة بين الأطفال في الدول المتقدمة.

وتترسب الإفرازات في لُمْعَة قنوات البنكرياس، مسببةً انسدادًا، مما يؤدي إلى توسّع القنوات duct ectasia، وإلى استبدال النسيج العُنَيْبِيِّ الخارجيِّ الإفرازِ بالشحم. وأما جزيرات لانغرهانز islets of Langerhans، فعادة تظهر طبيعية، ولكن يمكن حدوث داء السكري في المرضى الأكبر سِنـًّا. وعادة يكون الإسهال الدهني steatorrhea موجودًا منذ الولادة، وينجم عنه براز كبير الحجم وزيتي وكريه الرائحة. وعند الولادة، يمكن أن يُكَوِّنَ العِقـْـيُ meconium كتلةً لَزِجَةً، تسبب انسدادًا معويًا - عِـلَّوْصـًا عِقـْـيَويـًّا meconium ileus. ورغم أن حوالي 15 بالمائة من المرضى لا يحدث عندهم إسهال دهني، إلا أن غالبيتهم يُظـْهِـرون قصورًا كاملاً في الإفراز الخارجي عند إجراء اختبار سكرتين-بنكريوزايمين secretin - pancreozymin test.

وأولى علامات التليف الكيسي السريرية هي: بطء النمو، وضعف الشهية، وبراز دهني، وزَنَخ rancid، وتمدد البطن، وسعال مستمر، وصدر نُفَاخي emphysematous، وتَعَجُّرُ clubbing الأصابع. وفيما بعد، يمكن أن يحدث تَشَمُّعُ الكبد، بسبب انسطام plugging الأوعية المرارية، وقد تظهر علامات فرط ضغط الدم البابي portal hypertension، وقد يتكون القلب الرئوي cor pulmonale، وقد يتأخر ظهور الصفات الجنسية الثانوية. وقد تلاحظ الأم أن طعم الطفل مالحٌ عند تقبيله. أما مستويات شوارد الصوديوم والكلوريد في العَرَقِ التي تزيد على 90 مليمول/لتر، فإنها تؤكد التشخيص.

ويهدف العلاج إلى السيطرة على عواقب المرض الثانوية. ويُعالَجُ الإسهال الدهني بإعطاء المريض مستحضرات تحتوي على أنظيمات البنكرياس. ويُحَافَظُ على وظائف الرئة، بواسطة المعالجة الفيزيائية physiotherapy والصادَّات. أما الغذاء المناسب، فهو قليل الدهون، ولكنه يحتوي على ملح إضافي لتعويض المفقود منه في العرق. ويعيش بالعلاج المثالي 80 بالمائة من المرضى الذين يتم تشخيصهم مبكرًا إلى ما بعد سن 19 عامًا.

          نقص تَنَسّج البنكرياس الولادي Congenital pancreatic hypoplasia. وتكون هذه الحالة عادة مصحوبة بنقص وظيفة نخاع العظم (نقي العظام) bone marrow، وأحيانًا تصحبها مجموعة من الشذوذات الأخرى: سوءُ التَعَظُّمِ الكُرْدُوسِيّ metapheaseal dysostosis، وحَثَلُ الصدر thoracic dystrophy، أو خلل وظيفي بالكبد. وهناك قصور عياني في وظائف البنكرياس، مصحوب بإحلال الدهن في النسيج العنيبي، ولكن لا تتأثر الوظائف الصميـَّة. وتؤدي قلة العَدِلاَتِ neutropenia، التي يمكن أن تحدث بصورة دورية، على فترة ثلاثة أسابيع، إلى زيادة القابلية للإصابة بالخمج. ويجب أن يُوَجَّهَ العلاج إلى العواقب الثانوية للخمج المتكرر وسوء الامتصاص. والإنذار prognosis في هذه الحالة أحسن منه في حالات التليف الكيسي cystic fibrosis. ويمكن تفريقه عن التليف الكيسي بوجود تركيز صوديوم وكلوريد طبيعي في العَرَقِ.

نقص منعزلٌ في بعض أنظيمات البنكرياس Isolated pancreatic enzyme deficiencies. ويمكن حدوث نقص منعزل لأنظيم ليبيز أو أميليز أو تريبسين أو أنتروكينيز معوي intestinal enterokinase. وتتكون لدى المرضى درجات متفاوتة من التأخر في النمو، وسوء الامتصاص، ويمكن تأكيد التشخيص بواسطة اختبار لوند Lundh، أو اختبار سكرتين/بنكريوزايمين.

البنكرياس الحلقي Annular pancreas. وهذا راجع إلى فشل في حدوث دوران البرعم البطني ventral bud دورانـًا تامـًّا في أثناء التكوين (انظر سابقًا). وبذلك تُحِيطُ حلقة من النسيج البنكرياسي بالجزء الثاني أو الثالث من الاثناعشر. وهذه الحالة أكثر شيوعًا في الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون* Down's syndrome، وكذلك في الأطفال الذين يعانون من شذوذات ولادية معوية. وهي واحدة من أسباب القياء الانسدادي عند الوليد. وقد يكون القياء مُلَوَّنًا بالصفراء، وذلك إذا كان انسداد الاثناعشر تحت أنبورة فاتر. ولدى الفحص السريري، قد تشاهد أمواج تَمَعُّجِيَّةٌ peristaltic waves وانتفاخ في أعلى البطن. وأما الأشعة السينية البسيطة للبطن، فتبين علامة الفُقَاعَتَيْنِ double bubble sign، التي تمثل ظلِّ غاز في المعدة والاثناعشر، قَطَعَتْهُ حلقةٌ صَمِلَةٌ rigid من النسيج البنكرياسي إلى جزأين. وعادة، يكون العلاج بِمَجَازَةٍ فغر الاثناعشر والصائم doudenojejunostomy bypass، أو فغر الاثناعشر والاثناعشر duodenoduodenostomy. وقد تؤدي محاولة قطع الحلقة resection of the band إلى حصول ناسور بنكرياسي.

البنكرياس المُنْتَبَذ Ectopic pancreas. توجد تحت المخاطية في بعض أجزاء المعدة والاثناعشر والأمعاء الدقيقة (بما فيها رَتْج مايكل* Meckel's diverticulum)، وفي المرارة ، وملاصقًا للبنكرياس (مثلا في نقير الطحال) أو داخل الكبد (في 2 بالمائة من حالات تشريح الجثة بعناية). وفي حالة وقوع البنكرياس المنتبذ في جدار الأمعاء فهي عرضة لأن تكون نقطة البداية لانغلاف معوي intussusception. وأما البنكرياس المنتبذ الواقعة في جدار المعدة، فتكون عرضة للتَنَكُّس الكيسي cystic degeneration.

         المرض الكيسي الولادي في البنكرياس Congenital cystic disease of the pancreas. وهو مصحوب أحيانًا بمرض كيسي ولادي في الكلى والكبد.