الشـذوذات الولاديـة

CONGENITAL ABNORMALITIES

هناك حُجْرَةٌ عامة في حياة الجنين المبكرة وهي المذْرَقُ cloaca ويفتح فيها المعي الخلفي والسِقَاء allantois. ويقسم المذْرَقُ إلى المثانة والمعي خلف السِقَائيّ وهو المستقيم، بواسطة نمو حاجز باتجاه سفلي. وفي مثل ذلك الوقت ينمو برعم الأديم الظاهر epiblastic، (السرم (الشرج الأولي) proctodaeum)، باتجاه داخلي صوب المستقيم. ويتم التحام هاتين البنيتين بشكل طبيعي خلال الشهر الثالث من الحياة داخل الرحم.

الشـرج اللامَثقـوب Imperforate anus. (ويستعمل الاصطلاح كوصف معروف جيدًا) ويجب أن يكون بشكل صارم (‘لاتَكَوُّنَ agenesis’ أو ‘رَتَقَ atresia’ المستقيمِ والشرج). يولد طفل واحد من بين كل 4500 بشرج لامثقوب، أو بالتحام غير مُتْقَن بين المعي خلف السقائي والسرم proctodaeum. وتنقسم الحالة إلى مجموعتين رئيسيتين: مجموعة مرتفعة وأخرى منخفضة، وذلك بناءً على نهاية المعي إذا كانت واقعة فوق قاع الحوض أو تحته، والأنواع المنخفضة يسهل تشخيصها، وعلاجها بسيط، ومستقبلها المتوقع جيد. أما الأنواع المرتفعة، فتتصل كثيرًا بناسور مع السبيل البولي، ويكون قاع الحوض فيها ناقصًا، أما إنذارها فليس جيــدًا.

          الشـــذوذات المنخفضــــة Low abnormalities (الشكل 54-11).

           · الشرج المغطى Covered anus. يغطي القناة الشرجية حاجز من الجلد، مع مسار يسير إلى الأمام، نحو رِفَاءِ العِجَانْ perineal raphae. ويجب فتح هذا المسار بالمقص، على أن يعقب ذلك توسيع روتيني للشرج.

           · الشــرج المنْتَبَذْ Ectopic anus. يقع الشرج إلى الأمام، وقد يفتح في العجان عند الذكور، ويفتح عند البنات في الفَرْجِ vulva بشكلٍ شائع أكثر، ونادرًا ما يفتح في المهبل. ويحتاج علاجها لإجراء عملية ‘قطع خلفي cut - back’ تجميلي

           · الشــرج المتضيــق Stenosed anus. هناك شرج مجهرية، ولكن عادة ما يكشف الفحص الحذر عن وجود فتحة صغيرة جدًا، وتستجيب هذه للتوسيع المنتظم.

           · التضيق الغشائي Membranous stenosis. ويكون موقع الشرج سويـًّا، ولكنه مغطى بغشاء رقيق، منتفخ بالعقي المحْتَجِز. وهذا النوع نادر، وتشفى هذه الحالة بالشًق.

الشذوذات المرتفعة High abnormalities (الشكل 54-12). وغالبًا ما يصحبها اتصال ناسوري، بين الجَدَعَة المستقيمية العمياء والمثانة، أو شذوذات في بنيات حوضية أخـرى.

              ·   اللاَتَكَوُّنُ الشرجي المستقيمـي Anorectal agenesis . تقع جيبة مستقيمية عمياء مباشرة فوق قاع الحوض - ويرتكز جانبها الأمامي إلى المثانة، وغالبًا ما يكون هناك ناسور مستقيمي مثاني rectovasical fistula، ويظهر على شكل مرور غازٍ أو عِقي مع البول. أما في النساء، فيتصل الناسور عادة بقَبْوِ المهبل الخلفي vaginal fornix.

              ·   رَتَــقُ المستقيم  Rectal atresia. وتكون القناة الشرجية سوية ولكنها تنتهي بنهاية عمياء عند قاع الحوض. وينتهي المعي أيضًا، فوق قاع الحوض من دون فتحة ناسورية.  وهذا الشذوذ نادر، ولكن يجب علاجه بتحريك المستقيم وقطع التضيق، وبعد ذلك تُجرى مفاغرة شرجية مستقيمية نهائية نهائية. أما الإجراءات الأكثر تحفظًا فيعقبها تَكَوُّنُ تضيقٍ مستعصِ.

              ·   المذْرَقْ Cloaca. ويحدث هذا فقط عند الإناث، وهنا تفتح السبل المعوية والبولية والتناسلية جميعها في فتحة مشتركة واسعة. وغالبًا، ما تكون الأشواه malformations الشديدة في هذه المنطقة  مصحوبة بشذوذات نمائية developmental abnormalities مثل الناسور الرغامي القصبي.

التدبير الســـريري Clinical management. بما أن الشذوذات الولادية كثيرًا ما تكون متعددة، فيجب إجراء فحص عام دقيق جدًا للرضيع وذلك لاستبعاد أي شذوذات أخرى. ومعرفة ما إذا كان الشذوذ مرتفعًا أو منخفضًا أمرٌ ضروري وملح، وتساعد صور الأشعة في ذلك.

الفحص الشعاعي Radiological examination. وقد تتجمع بعد ست ساعات من الولادة كمية كافية من الغاز في الأمعاء الغليظة لتلقي ظلالها في صور الأشعة. وبعد أن يربط زِرٌّ معدني أو قطعة نقود في موقع الشرج، أو بعد أن يُغرز مُوَسِّعٌ معدني في القناة الشرجية العمياء، يمسك بالرضيع، وأعلاه سافله، لمدة 3 - 4 دقائق، ويتم تصويره في هذا الوضع المقلوب (الشكل 54-13). ويرتفع الغاز في داخل الشرج إلى القمة، ليدلّ على المسافة بين موقع الواسم المعدني ونهاية المستقيم العمياء. ويكون الشذوذ مرتفعـًا إذا كانت المسافة أكثر من 2.5 سم. وبالرغم من أن هذه الطريقة مفيدة، إلا أن وجود سدادة من العقي داخل المستقيم يفسدالصورة أحيانـًا، مما يسبب مسافة ظاهرة تزيد كثيرًا على المسافة الموجودة فعلاًا. وقد يكون من الضروري الانتظار حتى يبلغ عمر الرضيع 24 ساعة ليظهر الغاز في المستقيم.

وعند الشك بوجود آفة ‘مرتفعة’، يجب بذل الجهد للحصول على عينة من البول - فوجود المُتـَـقَلـِّـبَة proteus أو المقيحة الزرقاء pyocynaneus، يدل عادة على وجود ناسور. وينصح بعضهم بإجراء تصوير الجهاز البولي الوريدي، وذلك بالرغم من وجود خطر إشعاع أكيد. وقد يكون هناك غاز في المثانة. وأما إجراء استكشاف عجاني تشخيصي فهو أمر غير حكيم، إذ قد يضر بفرصة إجراء جراحة أخرى.

العلاج Treatment. تكون المعالجة سهلةً عادة في الشذوذات ‘المنخفضة’، وقد جرى وصف العلاج عندما وصفت كل حالة سابقـًا. والشذوذات ‘المرتفعة’ مشكلة صعبة جدًا، ويجب أن تبحث كل منها بناءً على واقع الحالة الموضوعية. وعلى العموم، يتحمل الرضيع حديث الولادة الجراحة تحمُّلا جيدًا جدًا، شريطة توافر دم مُوافق compatible، مع بقاء المسلك الهوائي نظيفـَا في فترة ما بعد العملية، ومنع استنشاق القياء بالمص الأنفي المعدي. ووجود شذوذات ولادية أخرى أيضـًا أكثر العوامل المهمة التي يجب أن تؤخذ بالاعتبار. والاحتمالات هي:

               ·       فتح بطن، وفصل الناسور المستقيمي الإحليلي، وفَغْرُ القولون المستعرض transverse colostomy. ويمكن إجراء عملية ‘السحب الخلالي pull-through’ فيما بعد.

               ·        فتح بطن، وفصل الناسور مع عملية ‘السحب الخلالي pull-through’ في مرحلة واحـدة.

               ·        فصل الناسور وعملية ‘السحب للأسفل pull-down’ من خلال (أ) طريق عجاني، أو (ب) طريق عجزي sacral ( يندر أن تستعمل هذه الطريقة الآن).

               ·        فغر القولون وحده لعلاج النوع المذرقي.

ومن أجل عملية "السحب الخلالي، يُحرَّك المعي السفلي، ويُخْلَقُ مُمر جديد عبر قاع الحوض، بتمرير زوج من الملاقط المنحنية من خلال الممر، مع الإبقاء على الملاقط بمحاذاة الإحليل، ويسحب المعي إلى موقع شرج المستقبل. ويوسع الممر بواسطة مُوسِّع هيجار* Hager's dilator وذلك حتى يمكن سحب المعي إلى الأسفل ومن ثم تخاط مخاطيته إلى جلد الشرج الذي كُوِّنَ من جديد. ولمزيد من التفاصيل، على القارىء الرجوع إلى مراجع العمليات الجراحية المعروفة  ومنشورات سوينسون* Swenson، دوهامل* Duhamel ونكسون* Nixon.

وبشكل عام، هناك حاجة لتوسيع الشرج لمدة ثلاثة أشهر على الأقل، وقد تكون هناك حاجة لإجراء ذلك لعدة سنـوات.

وفي نسبة عالية من الحالات، يكون الشرج اللامثقوب مصحوبًا بشذوذات ولادية، خاصة في الأعضاء البولية، وتعزى الوفيات في حوالي نصف حالات الشرج اللامثقوب إلى التشوهات الأخــرى.

المسْـخُـوم (الورمُ المسْـخـيُّ) العجزي العصعصي Sacrococcygeal teratoma. بالرغم من أنه نادر، إلا أنه من أكبر الأورام التي تُرى خلال ثلاثة الأشهر الأولى من الحياة. ويمكن تفسير كثرة تكون المسخوم في ناحية أمام العصعص precoccygeal region بأن هذه المنطقة هي موقع ‘العقدة البدائية primitive knot ’، وهي مجموعة من الخلايا شاملة الوسع totipotent cells، وتحتفظ بقابليتها لشمول الوسع totipotentiality لمدة أطول من أي مجموعة ما عدا البداءة الجنسية sex anlage. وتصيب الإناث أكثر من الذكـور.

ويرتكز الورم الذي ينشأ بين العجز والمستقيم إلى العصعص، وأحيانًا إلى القطعة الأخيرة من العجز. وعند الولادة، يكون حجم بعض هذه الأورام ضخمـًا، وفي 20 بالمائة من الحالات يكون الرضيع مَلِيصًا stillborn. ويميل الورم لأن يكون كبيرًا في حجــمه (الشكل 54-14)، ولكنه قد يبلغ من الصغر مبلغـًا لا يلاحظ معه حتى يبدأ في الكبر، أو حتى تنشأ عنه مضاعفات. وفي هذا النوع الأخير، هناك فرضة لأن يصبح الورم خبيثـًا، ويحدث هذا عادة في حوالي الشهر العاشر من العمر.

المعالجة Treatment. وتكون بالاستئصال المبكر بعد الولادة، فإذا تأخرت، فقد يتعرّض المريض لحدوث تقرح، أو خمج، أو انسداد بولي أو مستقيمي، أو تحول خبيــث مما يؤدي إلى الوفاة.

العملية Operation. يتم الاستئصال من خلال شق طولي إهليلجي elliptical، مع الإبقاء على الارتكاز إلى العصعص حتى آخر المطاف. ويجب استئصال العصعص دائمًا، وأحيانًا يجب أن تزال أيضًا، القطعة الأخيرة من العجز. وقد يكون هناك ناسور بين الورم والمستقيم، وكقاعدة عامة، يكون الناسور صغيرًا إن وجد، ويمكن إقفاله بأمان من دون حاجة لإجراء فغر قولون colostomy. ويُنْزَح الحيز الميت في الحوض. ويقفل جرح الجلد ويوضع رباط ضاغط.

وإذا أجريت العملية مباشرة بعد الولادة، فإن الإنذار جيــد.

الجِلْدَانِيُّ خلــف الشـرج Postanal dermoid. ويشغل  الحيزَ الواقع أمام الجزء الأسفل من العجز والعصعص تورمٌ كيسيٌّ طريّ - كيس جلداني خلف الشرج - ويعتبر نوعًا بسيطًا من المسخوم.  ونظرًا لأنه مخفي في جوف العجز،  فمن غير المتوقع اكتشافه إلا إذا كان له جيب sinus مُتَّصِل بالخارج، أو بعد تكون الجيب نتيجة الالتهاب. ويبقى مثل هذا الكيس عادةً لاأعراضيًّا حتى حياة البلوغ، عندما يصبح عرضة للالتهاب. وفي أحوال استثنائية وبسبب حجمه وحده، يؤدي الكيس إلى صعوبة في التَغَوُّط. ومن السهل جسُّ الكيس أثناء الفحص المستقيمي.

التشخيص التفريقي Differential diagnosis. خاصة في الأطفال، يجب استبعاد وجود قيلة سحائية عجزية أمامية anterior sacral meningocele. وتكبر الأخيرة عند صراخ الطفل، وكثيرًا ما تكون مصحوبة بشلل سفلى وسلس بول وبراز. وعند وجود جيب ينج discharging sinus يمكن أن يشخص الجلداني خلف الشرج خطًا على أنه جيب عش شعري، إلا إذا أدى الضغط بإصبع في الشرج على الناحية العجزية العصعصية إلى جريان مادة زُهْميَّةِ sebaceous، أوإذا أظهر حقن مادة التباين مع التصوير الشعاعي وجود كيس يقع أمام العصعص وله عنق مثل عنق زجاجة.

المعالجة Treatment. تتم بإزالة الكيس كله مع الجيب إن وجد. أما في حال وجود كيسات كبيرة، فإن من الضروري إزالة العصعص من أجل الحصول على مدخـلٍ كافٍ.

الرَصْعَةُ خلف الشرج Postanal dimple (مرادف: نُقْرَةُ العصعص fovea coccygea). يلاحظ من وقت لآخر، أثناء مسار الفحص السريري، وجود رصعة في الجلد تحت رأس العصعص. وقد يصل مدى الرصعة في بعض الأحيان إلى وهدة pit ضحلة مسدودة.