متلازمة وليام Williams's Syndrome

Dr.AhmadDr.Ahmad مدير عام
متلازمة وليام Syndrome Williams
806.gif
لاحظ وليامز (وهو اختصاصي بأمراض القلب من نيوزيلندا) عام 1961 أن فئة صـغيرة من مرضاه الأطفال كانوا يتشابهون في عدة خصائص. فإضافة إلى إصابتهم بعيوب خَلقية في القلب كانت لهم ملامح وأشباه مميزة( مثل ارتفاع طرف الأنف إلى أعلى و صغر في الذقن) ولديهم ضعف في المهارات العقلية.وكان تضيق المنطقة التي فوق الصمام الأورطي(الأبهر) مباشرة اكثر المشكلات القلبية شيوعا بينهم ( Supravalvular aortic stenosis).ومنذ ذلك الوقت، لاحظ الأطباء أعراض أخرى في وقت مبكر من العمر. ففي السنة الأولى من العمر، قد يجد هؤلاء الأطفال صعوبة في الرضاعة وقد يعانون من "مغص في المعدة" والإمساك. كما يتصف الكثير منهم بشدة الحساسية للضوضاء والأصوات العالية. وبعضهم لدية فتق في اسفل البطن(فتق الصفاق).ويرتفع عند العديد منهم ارتفاع في مستوى الكالسيوم في الدم.
وعند البلوغ قد تخشن أصواتهم ويبدون متأخرين في نموهم الجسمي وقصر- بعض الشيء - في طول القامة. .يصحب ذلك تأخر في الجلوس والمشي فهم يبدؤون المشي في المتوسط في سن 21 شهرا ، وغالبا ما تكون حركات أيديهم الدقيقة ضعيفة بعض الشيء. وعند مقارنتهم بنظائرهما، ويبدو أنهم يشيخون في وقت مبكر (فيشيب شعرهم وتتجعد بشرتهم على سبيل المثال في وقت مبكر نسبيا).
807.gif
الأعراض


إضافة لما ذكرنا فان معظم أطفال وليامز لهم أشباه مميزة في الوجه. وقد لا يتعرف عليها إلا أطباء الأطفال أو أطباء الوراثة. وتشمل هذه الأشباه انخفاض في الأنف وارتفاع في فتحة الأنف لأعلى،طول في الفراغ الفاصل بين الأنف والشفة العليا، الفم العريض , الشّفاه الممتلئة , الذّقن الصّغير و انتفاخ حول العينين . و يمكن في بعض الأحيان ملاحظة وجود حلقة كضوء النجمة في الجزء الأسود من العين(القزحية) .وفي العادة لا تكون هذه الأشباه واضحة عند الولادة و تبداء بالوضوح اكثر فاكثر مع تقدم العمر.

القلب
اغلب أطفال متلازمة وليامز(اكثر من 75) لديهم عيب خلقي في القلب أو الأوعية الدموية المحيطة به.ويعتبر ضيق الشريان الأورطى ( في المنطقة التي تلي الصمام الأورطي) وضّيق الشّرايين الرّئويّة من اكثر هذه العيوب انتشارا بينهم. وتتراوح شدة هذا الضيق من حفيف لا يستدعي أي علاج إلا شديد فيتطلب التدخل لتوسيعه بالقسطرة أو الجراحة.إن هؤلاء الأطفال لديهم قابلية لحدوث تضيق في الأوعية الدموية لذلك يجب قياس ضغط الدم بشكل دوري لاكتشاف في وقت مبكر لبداء أدوية الضغط.
ارتفاع الكالسيوم في الدم
يكثر في السنة الأولى من العمر ارتفاع مستوى الكلسيوم في الدم . إن أسباب هذا الارتفاع غير معروف لدى الأطباء، فالموضوع فعلا محير .عند ارتفاع الكالسيوم قد يبكي الطفل بشدة بشكل يشبه المغص.في بعض الأحيان قد يحتاج الأمر لتعديل نوع الغذاء الذي يتناوله الطفل لتقليل كمية الكالسيوم الموجودة فيه . و في الغالب ينخفض مستوى الكالسيوم في الدم في السنوات الأولى من العمر.وبشكل عام ينصح بقياس مستوى الكالسيوم في الدم والبول- إذا لزم الأمر – بين فترة و أخرى , .كما ينصح عدم إعطاء هؤلاء الأطفال الفيتامينات المتعددة نظراً لوجود فيتامين د فيها والذي قد يرفع مستوى الكالسيوم في الدم.
الوزن والطول والتغذية
في العادة تكون أوزان أطفال متلازمة وليامز عند الولادة اقل بقليل من متوسط الطبيعي.كما قد ينمون بشكل بطيء في السنوات الأولى من العمر.وعند البلوغ تكون أطوالهم اقل بقليل عن مستوى أقرانهم.وتشيع في السنوات الأولى من العمر مشاكل التغذية والرضاعة.وقد تكون الأسباب ناتجة عن وجود رخاوة في عضلاتهم فيكون مصهم وبلعهم للحليب ضعيفا إلى حداً ما.وتتحسن هذه المشاكل مع تقدم العمر.
مشاكل الأسنان

808.gif
تكون أسنان هؤلاء الأطفال في العادة اصغر من الطبيعي وتكون الفراغات بين الأسنان كبيرة.وقد يكون هناك عدم تطابق للأسنان بشكل صحيح تستدعي إجراء تقويم لها.
أمور أخرى
يتصف الكثير منهم بشدة الحساسية للضوضاء والأصوات العالية. والبعض منهم لدية فتق في اسفل البطن(فتق الصفاق).كما قد يكون هناك عيوب خًلقية وبعضهم لديه انخفاض في هرمون الغدة الدرقية.في الكليتين.
الأسباب



809.gif

في عام 1993 اكتشف الأطباء أن سبب متلازمة وليامز هو فقدان قطعة صغيرة جدا من إحدى نسختي الكروموسوم (الصبغة)رقم سبعة. ويتوقع أن هذه القطعة المفقودة تحتوي على حوالي 15 مورث(جين) أو أكثر. ويتوقع الأطباء أن استكشاف هذه المورثات قد يعطي تفسير للكيفية التي تؤثر هذه المورثات على قدرات الإنسان وسلوكياته بشكل عام وعلى أطفال متلازمة وليامز بشكل خاص.
ووجد أن التضيق في الشريان الأورطي نشاء من طفرة في مورث يدعى ايلاستين Elastin(وتعني بالعربية بالمورث المرن) وينتج هذا المورث بروتين يسمى بنفس الاسم ويدخل في تكوين الأنسجة الضامة التي تدعم جدران العديد من الأوعية الدموية والأربطة والجلد(وهذا يفسر ضيق الشريان الأورطي و مرونة المفاصل والفتق وتجعد البشرة في وقت مبكر في هؤلاء الأطفال). ومن الواضح اليوم أن الطفرة في مورث ايلاستين تحدث في نحو 95فى المائة من مرضى متلازمة وليامز.
ولكن هذه الطفرة في مورث ايلاستين لا تفسر العلامات السلوكية والمعرفية والعقلية لهؤلاء الأطفال.ولذي يؤكد هذه الشكوك هو حدوث هذه الطفرة في مورث ايلاستين في أطفال لديهم تضيق في ضيق الشريان الأورطى ( في المنطقة التي تلي الصمام الأورطي)ولكن ليسوا مصابين بمتلازمة وليامز(أي ليس عندهم الأشباه ولا المميزات التي تحدث لأطفال متلازمة وليامز).إن مجرد النقص في ايلاستين فقط لا يفسر جميع أعراض متلازمة وليامز.فربما هناك مورثات أخرى في نفس المنطقة من كروموسوم سبعة.
كشف النقاب عن العديد من تلك الجينات الموجودة في الذراع الطويلة من كروموسوم.7، ومن بينها مورث يدعى" ليم"LIM-kinase I والذي ينشط في الدماغ، وهذا يشير إلى إمكانية تأثيره في نمو الدماغ وقيامه بوظائفه. ولكن الوظائف الدقيقة التي تقوم بها بروتين هذا المورث فغير معروفة،وقد يمكن الكشف عنها في السنوات القليلة القادمة. اقترح الدكتور إيوإنت وزملاؤها أن (I LIM-Kinaseا ) قد يؤثر في المقدرة على إدراك العلاقات الحيزية ( وهي القدرة على تمييز بين الأشياء وعلاقتها بين بعضها البعض من ناحية الحيز أو المكان الذي تكون فيه)المكانية) spatial. وقد يساعد هذا الدور الوظيفي لمورث "ليم" على تفسير سبب صعوبة رسم أشياء شائعة بسيطة من الذاكرة بشكل مضبوط لدى أطفال متلازمة وليامز.وعلى نحو ما، فإن هذه الميزات تعني بشكل عام أن النقص في كروموسوم 7 في متلازمة وليامز يستثني بشكل رئيسي النصف الأيسر للدماغ (وهو المنطقة الأهم بالنسبة للغة لدى الغالبية العظمى من الناس) ويعطل نصفها الأيمن (وهو نصف الكرة المخية الأهم للإدراك المكاني الإبصإري visual - spatial perception . ولكن ليس الأمر بهذه البساطة،فالقدرة التعبيرية الانفعالية emotional expressiveness هي أحد المهارات التي يجيدها هؤلاء الأطفال تعتبر من وظائف نصف الدماغ اليمن.
وهناك جين آخر في نفس المنطقة من كروموسوم 7و ويسمى"ار اف سي" RFC2(اختصار للحروف الأولى من اسمه).وينتج هذا المورث نوع من البروتين له علاقة بنسخ (Replication ) الدنا ،ولكن إسهامه في متلازمة وليامز لم يثبت حتى الآن. إن الفهم الوراثي لمتلازمة وليامز لم يكتمل بعد .ومع ذلك، فاكتشاف الطفرة في كروموسوم رقم 7 يطمئن الأمهات أن حالات أطفالهن لم تسببها أشياء فعلنها او لم يفعلنها أو قصرن في فعلها أثناء الحمل. فهذه الطفرة حدثت في الحيوان المنوي أو البويضة التي خلق منها الطفل. كما تطمئن هذه المعلومة أشقاء لأصحاء لهؤلاء الأطفال ا بأنهم يحملون نسخ سليمة من كروموسوم 7 وخالية من الطفرة.(لأنه من المفترض ان يصاب كل شخص لدية الطفرة)، ولذلك فإن أي أطفال ينجبونهم لا يزيد احتمال إصابتهم بالمتلازمة على أي أطفال آخرين.
إن البحوث المتعلقة بمتلازمة وليامز ا مازالت في بدايتها حتى الآن، ولكن ما أنجز جعل الباحثين ينظرون إلى الأفراد "المتأخرين عقليا " بمنظار جديد. وتظهر دراسة متلازمة وليامز عن قرب أن الدرجات المنخفضة لحاصل ذكاء المصابين بها قد تحجب عن العيان وجود قدرات مثيرة لديهم، كما تنبه إلى أن أفرادا آخرين ممن وصفوا بالضعف العقلي ربما كانوا يمتلكون قدرات كامنة خبيئة تنتظر كشف النقاب عنها. ولن يتم ذ لك إلا إذا تكلف الباحثون والمجتمع عناء البحث عن هذه المواهب وصقلها.

التشخيص
810.gif
يتم التشخيص عن طريق الفحص من قبل طبيب الأطفال أو طبيب الأمراض الوراثية. كما يمكن إجراء فحص عام للكروموسومات و إجراء فحص خاص لكروموسوم رقم 7 عن طريق التهجين الفلوري الموضعي ( Fluorescent in situ hybridization ( FISH وهي اختصار للحروف الأولى لاسم هذا الفحص بالغة الإنجليزية .ويكون هذا الفحص إيجابي (غير طبيعي)في حوالي 95 % من الأطفال المصابين بمتلازمة وليامز.
.

التعليقات

  • سوسنسوسن عضو نشيط
    تم تعديل 2010/04/10
    شكرا كتير دكتور احمد لكن طالبي مساعدتك اذا ممكن لاني عم أعمل بحث عن متلازمة وليم بيرغ و الشخص يلي عندو هذه الحالة وجدته و دورت على كتير كتب مراجع على الانترنت لكن ما لاقيت إلا مقالات ومتل ما حضرتك كاتب تقريباً و ما بعرف شوبدي اعمل وحابي كتير ساعدو للشخص المصاب ( الحالة )
  • dr.Hazemdr.Hazem مدير عام
    تم تعديل 2010/04/10
    يعني سوسن كيف بدك تساعديه ؟!!هو عيب وراثي متل مانك شايفة فالشي الوحيد يلي ممكن تتدخلي فيه هو محاولة تصحيح الأعراض مو أكتر..هاد حسب علمي ما بعرف إذا في شيء تاني ..
  • Dr.AhmadDr.Ahmad مدير عام
    تم تعديل 2010/04/10
    بصراحة سوسن معلومات أوسع من هيك اختصاصية أكتر و بالانكليزي يعني عفوا لكن اذا ما كنتي دراسة بالمجال الطبي ما رح تفهميها ... و نحن ضمن دراستنا ما مندرس تأهيل مرضى لأنو هاد اختصاص تاني و بحاجة لمراكز كبيرة

    بكل الاحوال هي موقع كامل عن متلازمة و ليم

    http://www.williams-syndrome.org/
  • سوسنسوسن عضو نشيط
    تم تعديل 2010/04/10
    دكتور أحمد عندي أسئلة بدي اسألك إياها عن المتلازمة
  • Dr.AhmadDr.Ahmad مدير عام
    تم تعديل 2010/04/10
    تفضلي سوسن اسألي اذا بعرف جاوب ما عندي اي مشكلة ....
  • سوسنسوسن عضو نشيط
    تم تعديل 2010/04/11
    مرحبا شو معنى ( رتج مثاني - جذر مثاني حالبي - نقص تصنع الرحى - الفتق الاربي ) وعندي معلومات بتقول إنو في فتحات بين الأذينين والبطينين لكن اذا كان هيك مزبوط فالشخص راح يموت لان الدم القانئ راح يختلط بالدم القاتم ؟؟؟ الحالي يلي عم ادرسها عندو فرط نشاط حركي مرضي لدرجة إنو ما بحب يلعب إلا على حافة الحيط او على الشجر بالقمة حتى المدر سين بيكرهوا تصرفاتو وكل المعلومات يلي عندي ما حكت عن هيدا الشئ ؟ كمان هوي أصم ومن فترة عمل زراعة حلزون طيب كيف راح يكون حساس للضوضاء ؟ ولون عيونو زرق ومافي حدا من اهلو عيونو ملوني وعندو خصلة شعر شايبي ؟ انا شاكي انو يكون عندو المتلازمي بتمنى تقلي رأيك شكراً كتير إلك
  • Dr.AhmadDr.Ahmad مدير عام
    تم تعديل 2010/04/11
    ألا بالمرشدة سوسن : بالنسبة لأسألتك

    الرتج المثاني Cystic Divertuiculum: الرتج هو عبارة عن قناة مسدودة من طرف و مفتوحة من الاخر ............. بالحياة الجنينة هناك قناة تسمى المريطاء أو القناة السرية المثانية و هي عبارة عن انبوب موجود في الحياة الجنينة يفرغ البول من المثانة عن طريق الانبوب السري هذه القناة في الحالة الطبيعية تغلق عند الولادة بشكل كامل .... الان في حال انسداد القناة من ناحية السرة و بقائها مفتوحة من ناحية المثانة يعني انه سيتشكل انبوب مفتوح من طرف المثانة و مغلق من طريق ناحية السرة و هو ما يدعى بالرتج المثاني و ممكن يكون في جدار المثانة و حينها تسمى قيلة مثانة bladder/cystic cele

    578.imgcache

    الجذر المثاني الحالبي uretricystic regurgitation : بالحالة الطبيعية هناك صمام يمنع عودة البول بالطريق العكسي الي الحالب من المثانة .......... في الحالة المرضية يحدث عودة للبول و هذا هو الجذر أو القلس المثاني الحالبي

    نقص تصنع الرحى : يعني نقص في تخلق أو بناء الأرحاء " الأضراس " خلال الحياة الجنينية

    الفتق الاربي Inguinal hernia : هو عبارة عن ضعف في منطقة القناة الاربية الواقعة على في منتصف الرباط الاربي "" المكان هو لما الشخص يثني فخذو بيتشكل خط بين الفخذ و البطن ... خط الانثناء هو الخط الاربي و بالصورة سيتوضح المكان بالضبط "" بسبب هذا الضعف تخرج عروة معوية او جزء من الامعاء مع اختلاف الحجم الذي يتظاهر او ربما لا يخرج و انما يبدو كتبارز على جدار البطن من الاسفل

    579.imgcache


    و بالنسبة للفتحات بين الاذينين و البطينين ما ضروري تكون خطيرة عالحياة لانها ممكن تكون صغيرة و ما تأثر في الحالة الطبيعية طالما ما عند الطفل مشكلة صحية تسبب انكسار معاوضة الجسم و اجباره على بذل جهد ابكر و بالتالي تتظاهر مشكلة الفتحات لكن سيبقى الطفل في هذه الحالة ناقص التطور الروحي الحركي .... و موضوع فرط النشاط هاد انسة سوسن هاد الشي لازم انتي تبحثي فيه من خلال هالشي من المرجح بشكل كبير يكون ردة فعل على واقع الطفل فيلجأ للقيام بأعمال للفت الانتباه يعني موضوع سلوكي اكتر ما يكون طبي بحت و هالشي بتصور ضمن دراستك .... يعني لما الشخص يحس انو مهمش اجتماعيا يلجأ لأمور و لو غير متزنة للفت الانتباه و اللوم هنا على المجتمع ..... برجع بقول يمكن يكون نفسي و هالشي لا ينفي مشكلة عضوية


    .....

    هلق حابب قلك انسة سوسن انو اول ما تحدث مشكلة ما تفكري بأخطر احتمال ممكن لازم تفكري بابسط الامور مشان ما توقعي بحرج كبير يعني هيك تشخيص ما بالضرورة يوضع بشكل سريري و انما يوضع بعد الفحص الصبغي و هي المشاكل اللي عند الطفل ممكن تكون لاسباب اخرى مهما تعددت هذا لايعني انها قد تكون المثلازمة ..... ممكن كل هالمشاكل بسبب ان الام تناولت ادوية او مواد ضارة خلال الحمل بكل بساطة

    بتمنى كوني جاوبت على كل اسألتك بالطريقة اللي بتريديها

    اذا في استفسارات كمان انا جاهز ان شاء الله
  • سوسنسوسن عضو نشيط
    تم تعديل 2010/04/11
    شكراً كتير كتير د.احمد انا حابي تكون مشرف على البحث اذا في مجال وخبرك بكل شي جديد عم أوصلو عن هاي الحالي وشكراً كمان لانك لفتت نظري ميشان ردود أفعال الطفل السلوكية , وين ممكن ينعمل الفحص الصبغي بسوريا
  • kokojojokokojojo عضو جديد
    تم تعديل 2010/05/28
    لو سمحتو انا عندي وظيفة بحث عن هادا الموضوع
    ممكن تزودوني بمصادر موثقة ، او كتب الكترونية حول متلازمة وليام ؟
  • كوثر كيوانكوثر كيوان عضو مميز
    تم تعديل 2010/06/01
    يعطيك ألف عافية دكتور أحمد الموضوع رائع وشامل شكرا إلك
  • Dr.AhmadDr.Ahmad مدير عام
    تم تعديل 2010/06/01
    اهلا و سهلا دكتورة كوثر ... واجبي