التالاسيميا thalassemia

و هو مرض ينجم عن اضطراب في تشكل خضاب الدم , يتصف بنقص في تصنيع إحدى سلاسل الغلوبين مرتبط باضطراب صبغي ينتقل بصفة جسمية مقهورة .
و إن شدة الإصابة تتعلق بالاضطراب الصبغي المسبب ؛ ففي الأشكال الشديدة فإن تشكل الكريات الحمر يكون غير فعال و ينجم عنه فقر دم صغير الكريات مع ضخامة طحالية و اضطراب في النمو الجسمي و التطور .

تشاهد الـ تالاسيميا حول حوض المتوسط و في الشرق الأقصى و أفريقيا .
بينما تشاهد الـ تالاسيميا حول حوض المتوسط و في آسيا .

تحمل الجينات المشكلة لسلسلة غلوبين على الصبغي 16 , بينما تحمل الجينات المشكلة لسلاسل و و على الصبغي 11 .

تركيب الهيموغلوبين :
يتركب الهيموغلوبين F من , بينما يتشكل الهيموغلوبين عند الكبار (A1) من و هو يشكل 98% من خضاب الكهل . كما يتشكل الهيموغلوبين A2 من .


إن الخضاب F يسيطر في الأسابيع الأولى من الحياة و يتم التحول نحو الخضاب A بشكل تدريجي .

و هكذا فإن تالاسيميا تظاهر منذ الولادة بينما تالاسيميا تتظاهر بعد عدة أشهر .

و هكذا تعرّف التالاسيميا بنقص في تصنيع إحدى سلاسل الغلوبين و تسمى أو تالاسيميا حسب السلسلة الناقصة , و إن نقص إحدى السلاسل يؤدي إلى سيطرة السلاسل الأخرى و بالتالي تشكيل خضابات شاذة .

 الـ تالاسيميا :
إن الاضطراب الجزيئي الصبغي المسبب هو غالباً حذف جزء من المادة الصبغية , و هكذا فإن التشخيص المبكر ممكن بدراسة الـ DNA , و بما أنه توجد أربع مورثات لـ غلوبين (2 على كل صبغي) فإنه يمكن تمييز أربعة أنماط من تالاسيميا حسب عدد السلاسل الناقصة حيث تتدرج الأعراض حسب درجة النقص .
تبدأ أعراض فقر الدم عند زوال ثلاث سلاسل و الذي ينتج عنه تشكل خضاب يسمى خضاب H و يتظاهر بفقر دم انحلالي مزمن بسيط (7-8 غ/دل) , يترافق بيرقان و ضخامة طحالية , و أما الاضطرابات الهيكلية فهي غير أكيدة الظهور .
أما في حال حذف أربع مورثات فإن فقر الدم يكون شديداً منذ الحياة الجنينية و يؤدي لتشكل خضاب BART على رحلان الخضاب (4 سلاسل ) و هو لا يتفق مع الحياة.

 الـ تالاسيميا :
إن الأذيات الجزيئية المسؤولة متعددة :
- طفرات في المورثات
- حذف مورثات .
و لها أشكال : Heterozygote : و تؤدي للـ تالاسيميا الصغرى
Homozygote : و تؤدي للـ تالاسيميا الكبرى .

 التالاسيميا الصغرى :
- إن نقص تشكل سلاسل غلوبين يؤدي لنقص كمية الخضاب في الكرية الحمراء , و يؤدي لنقص في الحجم تتم معاوضته بزيادة العدد .
- تزيد نسبة الخضاب A2 > 3.5% و ذلك عبر الزيادة النسبية في تشكل سلاسل .
- أما التظاهرات السريرية فقليلة و لكن يجب التنبه لموضوع التوجيه و التوعية (عدم الزواج بين الأقارب) .

 التالاسيميا الكبرى :
يحدث نقص أو غياب تصنيع سلاسل , و يعاوض بتصنيع سلاسل و بالتالي زيادة الخضاب F . كما أن وجود سلاسل وحدها في الكريات الحمر يؤدي لانحلالها في النقي , و إن فقر الدم هنا شديد و يكون صغير الخلايا .



سريرياً :
يتظاهر فقر الدم منذ أشهر العمر الأولى , و هو لا يتفق مع الحياة دون نقل الدم المتكرر . كما نجد اضطراباً في النمو و الذي يؤدي بشكل خاص لتشوهات في شكل القحف و نمو العظام .
كما نجد ضخامة طحالية كبدية .

العلاج :
إن العلاج الشافي يعتمد على نقل الدم المتكرر و الذي يتضاعف مع كل أسف بحدوث الهيموكروماتوز الثانوي رغم العلاج الخالب للحديد بـ Desferal .

يجب الانتباه لإعطاء لقاحات التهاب الكبد .

أما العلاج الحديث فهو يعتمد على زرع نقي العظم و الذي يفضل أن يكون مبكراً قدر الإمكان .