متلازمة آيز سميث Aase's syndrome

a.kannouta.kannout عضو ماسي
تم تعديل 2009/04/09 في متلازمات طبية Medical Syndromes
التعريف :
هو مرض وراثي نادر و من اهم خصائصه انه يكون مصحوب بالانيميا (فقر الدم) مع عدم انتظام في شكل العظام و المفاصل ، و قد سمي هذا المرض الوراثي نسبة للطبيب Aase-Smith الذي اكتشفه ، و يطلق على المرض اسماء آخرى مثل . Aase syndrome أو Aase-Smith syndrome

الاسباب و عوامل الخطر:
يرجع الكثير من العلماء السبب في خلل في احد الكرموسومات الجسدية و لا تزال القاعده الاساسية للاصابة بهذا المرض مجهولة (توجد في بعض العائلات النادرة) و بالنسبة لفقر الدم الدم يرجع لعدم

نضوج نخاع العظام حيث مكان تصنع خلايا الدم بأنواعها المختلفة

الأعراض و العلامات :
1.النمو البطيء للجسم
2.شحوب لون الوجه و الجلد بشكل عام و ذلك بسسب فقر الدم
3.تأخيرو بطء في اغلاق الفجوات في الرأس عند الولادة fontanel's
4.قصر و ضيق الكتفين
5.وجود 3 مفاصل في اصبع الابهام
6.عدم قدرة فرد الاصابع بسبب عدم انتظام المفاصل
7.عدم انسداد سقف الفم بحيب يكون مفتوح التجويف الانفي على الفم
8.عدم انتظام غضاريف الاذنين
9.سقوط جفوف العينين

الفحوصات التي يتم اجرائها في هذه الحالة هي :
1.فحص دم شامل : نجد فقر دم و انخفاض في مستوى خلايا الدم البيضاء الدفاعية
2.الايكو : و تكون النتيجة وجود عيوب خلقية في القلب و خصوصا في الحاجز الواقع بين الاذيننين
3.الاشعة السينية : و تظهر الخلل الواقع في العظام و المفاصل و عدم انتظام جزيئات العظام
4.سحب عينة من نخاع العظم : يظهر بطء نمو النخاع

العلاج:
1.نقل الدم للطفل لعلاج فقر الدم و ذلك في العام الاول
2.اعطاء بريدنزون و هو من أحد أنواع الكوتيزون .. العلاج السحري
3.ولكن ممنوع اعطائه في مرحلة الطفولة و ذلك لتأثيره المباشر على طبيعة النمو الجسم و خصوصا الدماغ
4. العلاج النهائي في حالة فشل العلاجات السابقة هو زراعة نخاع العظم

توقعات مستقبلية بالنسبة لهذا المرض:
- التخلص من فقر الدم و علاجه

المشكلات التي ممكن أن تصيب المريض :
1- استمرار فقر الدم و ظهور الاعراض العامة لها مثل التعب و الارهاق السريع عند بدل اي مجهود و الضعف العام و مشاكل الجهاز التنفسي
2- انخفاض مستوى خلايا الدم البيضاء و زيادة احتمال الاصابة بامراض مختلفة
3- فشل في عمل عضلة القلب و حدوث الكثير من المضعفات اثر ذلك
4- غالبا ما يموت الجنين قبل الولادة أو بعد الولادة بفترة زمنية قصيرة.

منع حدوث هذا المرض:
1- لا يمكن منع هذا المرض الا بواسطة:
2- عدم الزواج الاقارب
3- عدم الزواج من العائلات التي لها تاريخ بحدوث مثل هذا المرض مما يلزم الشاب أو الفتاه المقبل على الزواج تقصى حدوث هذا المرض في تلك العائلات سابقا
4- التوكل على الله في كل شي و عند الاقبال على الخطوبة و الدعاء أن يرزقك الله أطفال أصحاء و ذرية صالحة تنفع الاسلام و المسلمين لا أن تكون عاله عليهم.

التعليقات

  • Dr.AhmadDr.Ahmad مدير عام
    تم تعديل 2009/04/08
    شـكــ وبارك الله فيك ـــرا لك ... لك مني أجمل تحية .
  • الفتاة الحالمةالفتاة الحالمة عضو شرف
    تم تعديل 2009/04/08
    مشكور حكيم وبارك الله فيك
  • مجهول
    تم تعديل 2009/04/08
    تسلم إيديك ....
    أبعد الله عنا وعنكم الأمراض...
  • a.kannouta.kannout عضو ماسي
    تم تعديل 2009/04/09
    مشكورين جميعاً على مروركم الغالي
سجل دخولكاو سجل حسابا للتعليق.