نقص الفسفاتازية: Hypophosphatasia

dr.Ali

يشير نقص الفسفاتازية إلى نقص في خميرة الفسفاتاز القلوية
Alkaline Phosphatase وتنتقل هذه الاضطرابات بواسطة الصبغيات الجسمية بأسلوب مقهور recessive.
والجدير بالذكر أن هذا الاضطراب الاستقلابي الوراثي غير العادي هو أحد الأسباب الرئيسية لنقص التسنين (الاثغار dentition) الأساسي عند الخدج أما الحالات الأخرى التي يلاحظ فيها تقشر exfoliation أسنان الخديج فمن الممكن أن تحدث في سياق:
1- قلة العدلات الحلقي Cyclic neutropenia
2- داء التنسج الأساسي Idiopathic histocytosis
3- التهاب حول السن الشبابيJuvenile periodontitis papillon – Le fever Syndrome والمظاهر السريرية الأساسية المشخصة لمتلازمة لنقص الفسفاتازية تتضمن:
أ‌- ضخامة الحجرة اللبية pulp chambers للأسنان البدئية.
ب‌- نقص العظم السنخي Alveolar bone مع تأهب Predisposition القسم الأمامي للفكين العلوي والسفلي.
ت‌- نقص تصنع أو عدم التصنع الحقيقي للملاط cement على سطح الجذر، وتشكل الجذر يمكن أن يكون معوزاً deficient وخاصة باتجاه القمة.
ث‌- ظهور تيجان الأسنان المتضمنة التغيرات الشبيهة بالرخد rickets-like وهو يشخص بشكل أساسي بخلل الميناء ناقص التصنع Hypoplastic enamel بالإضافة إلى التظاهرات الفموية تظهر العظام الطويلة مستوى غير كاف من التمعدن، والدراسة الكيميائية للمصل تشير إلى نقص في خميرة الفسفاتاز القلوية Alkaline phosphatase مع موجودات بولية مرافقة من الفوسفوايتانول أمين Phosphoethanol amine، ويتناقص المستوى النسيجي للفسفاتاز القلوية بطريقة مماثلة في هذا الاضطراب.
ويعرف أربعة أنماط سريرية لنقص الفسفاتازية:
أ- النمط الولادي Congenital type: يظهر بنسبة 75% من حديثي الولادة على الأقل.
ب- النمط الطفلي الباكر Early infantile type: يظهر خلال الستة أشهر الأولى للحياة، مع نسبة 50% من المواليد.
ويمكن أن يشاهد مع هذا النمط الكلاس الكلوي Renal Calcinosis ويكون خطر الالتحام العظمي القحفي Cranial Synostosis واضحاً وتأخر تطور الحركة، ونقص الأسنان عند الخديج.
ج- نمط الطفولة المتأخر Late infantile أو نمط الطفولة childhood type يبدأ بين 6 – 24 شهر من العمر، وتميل فيه الموجودات الهيكلية لأن تصبح أقل وضوحاً، لكن التشوهات في العظام الطويلة وبشكل خاص في المشاشات metaphysic يمكن أن تشاهد مع تغيرات نمط الرخد rickets- type في المفاصل الضلعية الغضروفية osteo-chondral. والجدير بالذكر أن هذا الشكل للمرض هو نقص الأسنان البدئية الأمامية الذي غالباً ما يكون العرض الأول للمرض.
د- وأخيراً نمط البالغين Adult type: وهذا النمط غير شائع، ويشخص بالألم العظمي والكسور المرضية وقصة رخد في الطفولة. لاتوجد معالجة ناجعة معروفة، وبصرف النظر عن فرط الكلسية Hypercalcemia التي تنتج عن نقص الفسفاتازية Hypophosphatasia تؤدي جرعات كبيرة من فيتامين د D vitamine أحياناً إلى تحسن جزئي، على الرغم من أن فرط الكلسية وكلاس الأنسجة الرخوة Soft tissue Calcinosis يمكن أن تنتج عن مثل هذه الطريقة، والاستشارة الوراثية ضرورية لكي يتم التشخيص باكراً.