الشاروبية cherubism: (أو شكل الوجه الناجم عن الحثل الليفي للفكين)

dr.Alidr.Ali مدير عام
هذا المرض هو حالة وراثية سليمة لكلا الفكين العلوي والسفلي، ويوجد لدى الأطفال بعمر 5 سنوات.
وقد اختير اصطلاح cherubism لوصف ثلاثة أشقاء مع وجود امتلاء ملحوظ للفكين والوجنتين (الخدين) وعينين محدقتين باتجاه الأعلى، وقد اقترح الوجه الممتلئ المدور والمتناسق الخلقي من قبل شيروب cherub.
الأسباب والإمراضية Etiology and pathogenesis:
تحدث الشاروبية عادة كاضطراب صبغي مسيطر autosomal dominant disorder مع تغلغل Penetrance بنسبة 100% في الذكور و50 – 75% في الإناث مع تغلب الذكور بنسبة 2 إلى 1.
وقد سجلت الحالات الفردية Sporadic Cases. التبدل اللحمي المتوسط Mesenchymal alteration خلال تطور عظام الفك.
أ - المظاهر السريرية: إن المظهر السريري للثدن (خلل التنسج) الترقوي القحفي واضح جداً يكون المريض قصيراً، الرقبة طويلة ورفيعة مع هبوط واضح في الكتفين ويؤدي الغياب الكامل أو الجزئي لتكلس الترقوة إلى فرط حركة الكتفين ليسمح بتقريب الكتفين في مستويات مختلفة وذلك ضمن المستوى الأمامي.
1- الرأس كبير وقصير مع وجود بروز جبهي وجداري وقفوي واضح.
2- نقص تنسج في الوجه والجيوب الأنفية مما يؤدي لصغر الوجه وقصره
3- الأنف: ذو قاعدة عريضة وحافة مضغوطة
4- غالباً يوجد Hypertelaris عيني
5- يمكن أن يتأثر كل الهيكل العظمي، فيمكن أن يوجد عيوب في الحوض والعظام الطويلة والأصابع
6- بروز الفك السفلي (الفك السفلي الأفقم): بسبب خلل تنسج الفك العلوي
7- الحنك ضيق ومقوس مع كثرة تصادف شقوق الحنك تحت المخاطية ووجود الشقوق إما كاملة أو جزئية في الحنك الرخو أو الصلب
8- الاثغار اللبني Deciduous dentition: يكون طبيعياً على الرغم من إمكانية التأخر في البزوغ والتقشر
9- الإثغار الدائم يكون متأخراً بشدة وعدم بزوغ كثير من الأسنان.
10- يمكن أن يحصل زيادة في عدد الأسنان غير البازغة خاصة في منطقة الضواحك.
11- يؤدي تأخر بزوغ الأسنان الساقطة (اللبنية) وعدم بزوغ الأسنان الدائمة وتعدد الأسنان وخلل تنسج الفك العلوي إلى / سوء إطباق حاد /.
ب- المظاهر الشعاعية:
أ‌- يلاحظ شذوذات في: عظام الوجه والجمجمة والأسنان والترقوتين والحوض
ب‌- الجمجمة: 1 – انفتاح اليوافيخ 2 – تنخر العظام 3 – الدروز عريضة وشاذة 4 – عدم تطور الجيوب الأنفية.
ت‌- الترقوة: قد تكون غير متنسجة في طرف واحد أو طرفين أو أنها ناقصة التنسج، وتظهر على الأشعة بشكل قطع صغيرة تلامس القص أو الناتىء الأحزمي.
ث‌- الفك العلوي والسفلي: يشاهد العديد من الأسنان غير البازغة التي تكون غالباً في غير مكانها أو يشاهد زيادة في عدد الأسنان وهو أكثر مشاهدة في منطقة الضواحك.
التدبير: لا يوجد معالجة نوعية. من المهم إجراء دراسة وراثية والطريقة الحالية في معالجة الشذوذات السنية هي التداخل الجراحي الباكر مع المعالجة التقويمية حيث تستخرج الأسنان الزائدة ويحافظ على الأسنان البدئية (عندما يكون تشكل جذور الأسنان البديلة أكثر من 50%) ثم يتبع ذلك بالتداخل الجراحي على الأسنان غير البازغة مع المعالجة التقويمية يؤدي التداخل الجراحي الباكر على الأسنان غير البازغة لتنبيه تشكل الملاط وبزوغ الأسنان الذاتي للجذور الطبيعية ويمكن البدء بإجراء الجراحة التقويمية لتصحيح التشوه الوجهي السني إضافة للتقويم والتصنيع بعد الجراحة.
تتجلى هذه المتلازمة بـ :
1 – تشوهات قحفية مختلفة
2 – خلل تنسج الفك العلوي
3- تسطح الحجاجين
4 – جحوظ العينين
5 – حول متباعد
ويعتمد شكل التشوه القحفي على الدرز المتأثر ودرجة التأثر.
المظاهر العامة تشمل:
1 – تخلف عقلي
2 – فقد السمع
3 – ضعف الرؤية والكلام
4 – اختلاجات
السببيات والإمراضية: مرض وراثي بمورثة جسمية سائدة AD بانتفاذ كامل Complete Penetrance وينشأ ثلث الحالات تقريباً عفوياً. تزداد مظاهر المرض شدة عند الإخوة أو الأخوات المتعاقبة والطفل الأحدث يكون أكثرها تأثراً ويحدث تعظم الدروز الباكر cranio- nostosis عندما تلتحم الدروز القحفية باكراً دون معرفة السبب هذا الالتحام الباكر يسبب تغيرات دماغية تتبع ارتفاع الضغط داخل القحف. وتنتج التشوهات في عظام القحف والحجاج. كما تحصل شذوذات عينية وظيفية متعددة بسبب تشوهات الحجاج. ويؤدي التشوه الشديد في قاعدة الحججة لنقص في نمو الفك العلوي وخلل التنسج الأنفي البلعومي مع تضيق في الطرق التنفسية العلوية.
المظاهر السريرية: تتميز هذه المتلازمة بوجه يشبه وجه الضفدع: frog like face يتجلى:1 – خلل تنسج في منتصف الوجه مع جحوظ العينين، وبروز الفك السفلي. 2 – الأنف يشبه أنف الببغاء 3 – قصر في الشفة العليا والنثرة Philtrum.4 – تدلي الشفة السفلي. 5 – أما التشوه القحفي فيعتمد على الدرز المصاب. 6 – جحوظ العينين وحول، Hypertelorism للحجاج، تأذي العصب البصري في 80% من الحالات.
7 – الفم: خلل شديد في تنسج الفك العلوي يؤدي لتضيق في قوس الفك العلوي وانضغاط وزيادة تقوس الحنك، إطباق خلفي باكر، عضة أمامية مفتوحة بسبب توضع الفك العلوي في الخلف.
شعاعياً: يشاهد التحام الدروز في الجمجمة مع استمرارية واضحة في العظم، كما تعطي مظهر العظم المصفح الفضي Hammered – Silver في الأماكن التي لا يحصل فيها تعويض للمناطق المشوهة. مع تقبب كبير وخلل تنسج للفك العلوي – مع تسطح الحجاج – وفك سفلي كبير.
التدبير والإنذار: تتعلق شدة الاختلاطات بعمر المريض عند بدء المرض ودرجة التحام عظام القحف التي تتراوح بين الحثل الوجهي القحفي إلى فقد السمع والكلام وضعف البصر والتخلف العقلي ويحتمل أن يبدأ هذا الداء منذ الولادة مما يستدعي ضرورة تمييزه مبكراً لتحديد تطور ونمو الوجه والقحف.
تستطب الجراحة وتكون ضرورية عند وجود جحوظ مترقي للعينين، أو أذية في العصب البصري أو ضعف في حدة البصر، أو وجود دليل لحدوث التخلف العقلي أو استمرار ارتفاع الضغط داخل القحف يتضمن التدبير الجراحي: تصنيع الدروز للسماح للدماغ بالنمو وانخفاض الضغط داخل القحف والتقليل من التشوهات