متلازمة مارفان Marfan Syndrome

dr.Ali

اضطراب وراثي في النسيج الضام يتميز بإصابة: الهيكل العظمي – الجهاز القلبي الدوراني – الجهاز البصري وحالياً يوجد 23000 اميركي مصاب بهذا المرض ولوحظ أنه مسؤول عن بعض حالات الموت الفجائي عند الرياضين
المسبب والآلية الامراضية: مرض وراثي بمورثة جسمية سائدة ad يصيب
(1) لكل (10000) شخص. يصيب كل الأجناس دون ميل لعرق معين أو جنس معين. تبدي المتلازمة نفوذية متنوعة بشكل تام وشديد حتى إن 50% من ذرية المصابين لديهم استعداد للإصابة، و15% حتى 35% من الحالات عفوية الحصول بسبب طفرة جينية في البييضة أو النطفة وأكثرها حدوثاً في الأعمار المتقدمة للأبوين، ويعتقد أن المورثة المسؤولة عن المتلازمة تحدث تبدلاً في واحد من البروتينات التي تعطي المتانة للنسيج الضام (من المحتمل أن يكون بروتين الكولاجين). لا يمكن كشف المرض مبكراً مع عدم وجود أي فحوص مخبرية نوعية ويعتمد التشخيص على:
1 – القصة العائلية.
2 – الإصابات المتوضعة في الجهاز الهيكلي والقلبي الوعائي والبصري وغالباً يكون التشخيص أكثر وضوحاً في الأشخاص المسنين لأن معظم مظاهر المرض تترقى بتقدم السن.
المظاهر السريرية: يتصف المريض بـ:
1 – بطول في القامة نحول مع طول نسبي للساقين والزراعين.
2 – يدان كبيرتان مع أصابع طويلة.
3 – مفاصل غير ثابتة.
وتكون الذراعان والساقان والأصابع طويلة بشكل غير متكافئ مع طول الجذع.
4 – نتوء أو تشكل فجوة في عظام الصدر.
5 – غياب التحدب الظهري غالباً مما يؤدي لاستقامة الظهر.
6 – درجات مختلفة من الجنف.
7 – الموجودات الفموية: قبة الحنك مرتفعة وضيقة – انحشار الأسنان.
8 – الوجه طويل وضيق.
الجهاز القلبي الوعائي: يصاب في كل المرضى تقريباً. انسدال الدسام التاجي في
75 – 85% من المصابين ونسية ضئيلة تتطور إلى قلس تاجي – توسع الأبهر الصاعد قد يؤدي إلى قلس أبهري. وقصور قلب – تسلخ أبهري مترقي قد يؤدي إلى امهات دم قد تحدث موتاً فجائياً.
الجهاز البصري:
- يشاهد انخلاع العدسة في نصف المرضى
- انفصال شبكية أحياناً وأكثر الأحيان يتبع إزالة العدسة.
- حسر بصر في معظم الحالات وبشكل شائع.
العلاج والإنذار: يتبع الإنذار ونسبة الوفيات درجة إصابة النسيج الضام في الأعضاء، ويسوء الإنذار عند وجود الحالات الآتية:
1 – توسع الأبهر الصاعد وانسدال التاجي
2 – انخلاع العدسة
3 – تشوه القفص الصدري والجفن
4 – استرواح الصدر الجهدي.
ملاحظة: إن إنذار أم الدم في الأبهر الصاعد سيء جداً.