فقر الدم باضطراب إنزيمي

dr.Hazem

فقر الدم باضطراب إنزيمي

إن بعض الإنزيمات داخل الكرية الحمراء تلعب دوراً حيوياً في استقلاب الكريات الحمر . و إن غياب هذه الإنزيمات أو اضطراب وظيفتها يؤدي لنقص عمر الكرية الحمراء .

نقص الـ g6pd :
و هو السبب الأول لفقر الدم الانحلالي الناجم عن اضطراب إنزيمي . و يبلغ عدد المصابين أكثر من 100 مليون في العالم .

إن g6pd هو إنزيم مهم في سبيل البنتوز فوسفات منتج من nadph و هو كوإنزيم لمرجعة الغلوتاتيون و التي تسمح بزوال البيروكسيداز و تحمي بالتالي الهيموغلوبين و اللبيد الغشائي من الأكسدة .

إن فعالية الإنزيمات تتناقص بتقدم عمر الكرية , و في نقص الـ g6pd ينقص عمر الكرية الحمراء حيث يترسب الهيموغلوبين غير المرجع على شكل أجسام هينز على جدر الكريات .

ينقل هذا النقص بشكل مرتبط بالجنس مقهور و هكذا يصيب هذا النقص الذكور بشكل خاص , و لكنه يصيب الإناث أيضاً في حال الإصابة متماثلة الأمشاج xx .
و إن هذا النقص يصيب حوض المتوسط , أفريقيا , آسيا .

التشخيص :
العوامل المحرضة :
- دوائية : مضادات الملاريا , السلفا , فيناسيتين
- التهاب الكبد الفيروسي
- التماس مع غبار طلع الفول .
و إن سير الإصابة يتميز بحدوث انحلال الدم بعد 48 ساعة من استخدام الدواء , كما يتميز بحدوث فترة مقاومة لحدوث الانحلال تمتد بين 1-2 شهر رغم استخدام الدواء و ذلك بسبب غنى الكريات الحمر الشابة بالإنزيم .

تتم معايرة الإنزيم بعيداً عن النوبة الانحلالية عندما يعود تعداد الشبكيات إلى الطبيعي .

التدبير :
عرضي : وذلك بنقل الدم في النوبة الانحلالية , و ضمان إماهة جيدة .
وقائي : تجنب العوامل المحرضة .

نقص البيروفات كيناز pk :
و هو نادر جداً مقارنة مع نقص g6pd و هو يؤدي لاضطراب وظيفة مضخة الصوديوم و بالتالي ثبات اللبيد الغشائي .

ينتقل بشكل جسمي مقهور و يتظاهر بأشكال مختلفة حسب درجة الإصابة .

علاجه عرضي بنقل الدم .