تكور الكريات الوراثي (داء شوفار)

dr.Hazem

تكور الكريات الوراثي

و هو من الأسباب الشائعة لفقر الدم الكريوي , و ينجم عن اضطرابات متعددة في بنية غشاء الكرية الحمراء و خاصة اضطراب السبيكترين مما يزيد نفوذية غشاء الكرية , و بالتالي دخول شوارد الصوديوم و الماء لداخل الكرية مما يكسبها شكلاً كروياً و يؤدي لانحلالها في الجيوب الوعائية في الطحال .

إن تكور الكريات مرض وراثي و وراثته جسمية مسيطرة , و قد تكون مقهورة . و إن التعبير عن المرض يختلف من شخص لآخر ضمن نفس العائلة .

التشخيص :
يمكن أن يكشف المرض في أي سن و لكن غالباً ما يكون التشخيص مبكراً , و حتى حول الولادة في سياق يرقان مبكر بعيداً عن تفاعلات عدم التوافق في الزمر بين الأم و الجنين , كما يمكن كشفه في هذا العمر في سياق تقصي الإصابة في عائلة يعرف بإصابة أفرادها بهذا المرض .

كما يمكن كشف المرض أثناء الطفولة بترافق الثلاثي :
- فقر دم
- يرقان
- ضخامة طحالية .

كما يمكن أن يتأخر التشخيص حتى حدوث نوب انحلالية شديدة , أو في سياق تقصي أسباب الحصيات المرارية .

يظهر الفحص الفيزيائي شحوباً و تسرعاً في القلب و لوناً يرقانياً و ضخامة في الطحال, و يكون فقر الدم الناتج سوي الكريات سوي الصباغ . كما ينتج ارتفاع في البيلروبين و نقص في الهابتوغلوبين , و نجد خاصة على اللطاخة الدموية الشكل المكور للكريات .
يؤكد التشخيص باختبار الهشاشة الكروية و التي تكون مزدادة و تؤدي لانحلال الكريات في محلول صودي ناقص التوتر ؛ و حالياً تجرى دراسة بروتينات الغشاء و دراسة الأنماط الصبغية .

يجب البحث عند وضع التشخيص عن مضاعفات المرض كالحصيات المرارية و التشوهات الشكلية في العظام و خاصة الجمجمة .

العلاج :
يكون عادة بنقل الدم في سياق النوبات الانحلالية و إعطاء مركبات الفولات .

و إن العلاج الحقيقي يكون باستئصال الطحال , و يفضل أن يجرى بعد تجاوز سن الخامسة من العمر نظراً لوظيفة الطحال في الدفاع المناعي .

و في حال استئصال الطحال يجب الانتباه لإعطاء اللقاحات ضد الرئويات و السحائيات.

يجب الانتباه إلى أن استئصال الطحال يؤدي لتجنب الانحلال , و لكن التشوهات الشكلية في الكريات الحمر لا تزول .

nehad

شكرا حازم واسمح لي ان اضيف هذه الصورة