تناذر ويليامز

الرجل البخاخالرجل البخاخ عضو ماسي
تم تعديل 2008/07/03 في مواضيع طبية غير مصنفة
عبارة عن اضطراب وراثي نادر الحدوث, يتميز بتأخر عقلي مع صعوبة في التعلم وشخصية فريدة من نوعها اجتماعية ودودة. هي التضيق الشرياني الأبهري مما يسبب أمراض قلبية وعائية .ترتبط هذه المتلازمة بارتفاع مستويات الكالسيوم في الدم عند الأطفال.</SPAN>

سبب هذا الاضطراب هو حذف قطعة صغيرة من الكروموسوم رقم 7 ,يكون لدى الأفراد المصابون بهذه المتلازمة فرصة 50 % لنقل المرض اذا قرروا الانجاب .

الميزات العامة :


· انتفاخ حول العين .


· أنف قصيرمع وجود مسافة واسعة بين الأنف والشفة .


· رقبة طويلة .


· أكتاف منحدرة .


· قصر القوام .


· حركة محدودة في المفاصل .


· تقوس العمود الفقري .


· يكون الأطفال المصابون غالباً يكونوا سريعي الغضب ومصابين بالمغص مع حدوث مشاكل في الطعام الذي يمنعهم من الحصول على الوزن الطبيعي .


· الألم البطني المزمن شائع لدى الشباب والمراهقين .


· اضطراب في وظيفة العصب السمعي قد يؤدي لفقد السمع .


· تضيق في الشرايين القلبية والرئوية.


· مشاكل كلوية.
المشاكل الفموية:

· فم عريض,مسافة واسعة بين الصوارين,فم مفتوح.

· كبر في حجم الفك العلوي عادة.

· تثخن الغشاء المخاطي داخل الفموي .

· خدود ممتلئة وشفاه بارزة.

· صغر في الذقن .

· شذوذات في الأسنان ,أسنان صغيرة ومتباعدة ,شذوذات في شكل السن ومظهره, نقص في عدد الأسنان,جذور رقيقة

· نقص تصنع الميناء.

· شذوذات في الإطباق .

التعليقات

  • Dr.AhmadDr.Ahmad مدير عام
    تم تعديل 2008/07/03
    الله يستر من شغلة الصبغيات

    مشكور د.علي