متلازمة كلاينفلتر Klinefelter's syndrome

Dr.AhmadDr.Ahmad مدير عام
متلازمة كلاينفلتر Klinefelter syndrome
attachment.php?attachmentid=1351&stc=1&d=1239097700

في عام 1942 قام الدكتور هاري كلاينفلتر Dr Harry Klinefelter بنشر بحث وصف فيه تسعة رجال كان لديهم بروز الثدي، قلة شعر الوجه، قلة شعر العانة والابطين، صغر حجم الخصية، وعدم القدرة على الإنجاب.
وفي عام 1959، وعند ظهور تحليل الكرموسومات، تبين أن السبب في حدوث هذه الحالات هو زيادة عدد الكرموسومات الجنسية genotype XXY

oتحدث حالة لكل خمسمائة إلى ألف ذكر
oتحدث في الذكور فقط
oيولد الطفل طبيعياً – من حيث الشكل – وتظهر الأعراض مع البلوغ نتيجة غياب العلامات الجنسية الثانوية، كما تؤدي إلى العقم - عدم القدرة على الإنجاب
oبعض الحالات تظهر العلامات الجنسية طبيعية، ولكن تكون العلامة الوحيدة هي العقم
oمن أهم الأسباب المؤدية للعقم لدى الرجال

الأسباب
o ليست حالة وراثية ولكن طفرة جينية
o هناك زيادة في عدد الكرومسومات الجنسية ، حيث تكون ثلاث كروموسومات جنسية بدلاً عن أثنين، بزيادة كروموسوم أنثوي 47 X-X-Y
o تحدث بسبب عيب غير معروف السبب عند انقسام الحيوان المنوي أو البويضة
o في 50-60% من الحالات يكون السبب فشل انقسام البويضة 75% meiosis I
o في 50% من الحالات يكون السبب فشل انقسام الحيوان المنوي paternal nondisjunction
o يعتقد أن زيادة العمر – في الزوج أو الزوجة - قد تؤدي لتلك الحالة

الأنواع
o النوع الفسيفسائي يمثل 6 % من الحالات، حيث يكون بعض الخلايا سليمة من حيث العدد، ولكن الخلايا الأخرى لديها زيادة في عدد الكروموسومات الجنسية
o النوع الفسيفسائي هناك احتمالية للقدرة على الإنجاب، مع قابلية كبيرة أن تحدث هذه المتلازمة لدى أطفالهم ولكن لم تسجل حالات من هذا النوع
o النوع 48,XXYY، يكون لديهم تخلف فكري بسيط
o النوع 48,XXXY ، يكون لديهم تخلف فكري متوسط، تأخر حركي
o النوع 49,XXXYY، يكون لديهم تأخر فكري شديد، مشاكل سلوكية
o النوع 49,XXXXY، يكون لديهم تأخر فكري متوسط، علامات جسمية

الأعراض المرضية
oتحدث الحالة للذكور فقط
oالأعراض تختلف من حالة لأخرى
oصغر حجم الذكر
oصغر حجم الخصية، عدم نزول الخصية
oنقص كمية شعر العانة، الإبطين، كما شعر الوجه
oنقص الرغبة الجنسية
oمع وجود القدرة الجنسية كاملة فهناك نقص في عدد الحيوانات المنوية التي تؤدي للعقم
oزيادة وكبر حجم الثدي
oالنمو الجسمي غالباً ما يكون أكبر من أقرانهم
oزيادة طول القامة
oعدم تناسق الطول – زيادة طول الأطراف مقارنة مع طول الظهر
oالخط المنفرد في الكفين
oعادة ما يكون هؤلاء الأولاد أكثر هدوءاً من أقرانهم، يكون النمو اللغوي والحركي متأخراً عن أقرانهم، كما يتأخرون في عن أقرانهم في العلامات النفسية للبلوغ
oصعوبات التعلم
oمعدل الذكاء غالباً ما يكون طبيعياً
oالمشاكل النفسية والسلوكية

المشاكل المصاحبة
هناك احتمالية زيادة بعض المشاكل لدى المصابين بتلك الحالة مثل :
o سرطان الثدي
o الأمراض الصدرية
o دوالي الساقين في 40% من الحالات Varicose veins
o هشاشة العظام
o هبوط الصمام الميترالي في 55% من الحالات Mitral valve prolapse

التشخيص
o تختلف الأعراض من حالة لأخرى، وقد لا تكون الحالة واضحة حتى البلوغ واكتشاف العقم ثم البحث عن المسبب.
o يعتمد التشخيص على الصورة الكروموسومية وليس الأعراض الظاهرة، حيث يكون هناك زيادة في عدد الكرموسومات الجنسية ، حيث تكون ثلاثة بدلاً عن أثنين 47XXY
o نقص في عدد الحيوانات المنوية sperm count
o يكون هناك تغيرات في الهرمونات الجنسية
o نقص في نسبة هرمون الذكورة – التستستيرون serum testosterone
o زيادة هرمون serum luteinizing hormone
o زيادة هرمون serum follicle stimulating hormone

العلاج
oلا يوجد علاج شافي للحالة ، فالعيب خلقي مؤثر في جميع الخلايا في الجسم
oلا يوجد علاج للعقم في هذه الحالة
oيمكن علاج الأعراض المرضية المصاحبة وخاصة أعراض تأخر العلامات الجنسية الثانوية - الشعر – الصوت ، من خلال استخدام هرمون الذكورة Testosterone therapy، وعادة ما يتم البدء به في عمر 12 سنة
oزيادة حجم الثديين يمكن علاجها من خلال الجراحة التجميلية
oعلاج الحلة النفسية للمريض

هل يمكن تشخيص الحالة قبل الولادة ؟
يمكن تشخيص الحالة خلال الحمل من خلال أخذ عينة من سائل الرحم أو الخلايا الجنينية Chorionic Villus Sampling and Amniocentesis، ثم عمل الصورة الكروموسومية للخلايا

المراجع – المصادر
الدكتور : عبد الله محمد الصبي http://www.gulfkids.com
Centre for Genetics Education in Sydney, Australia

http://www.genetics.com.au/
University of Maryland Medical Center
http://www.umm.edu/ency/article/000382.htm
Klinefelter's Syndrome Association UK
http://www.ksa-uk.co.uk/
American Association for Klinefelter Syndrome Information & Support
http://www.aaksis.org/
eMedicine.com
http://www.emedicine.com/ped/topic1252.htm
Klinefelter Syndrome Support Group Home Page
http://klinefeltersyndrome.org/
National Institutes of Health (NIH
http://www.nichd.nih.gov/publications/pubs/klinefelter.htm

التعليقات