متلازمة سانجد ساقطي

Dr.Ahmad

في عام 1988 نشر مستشفىالملك فيصل التخصصي في الرياض ،باسم د. سانجد و د.سقطي و د. أبو إصبع ملخص في مجلةبحوث الأطفال يصف حالة أطفال سعوديين لديهم انخفاض في هرمون الغدة الجنب درقيةمصحوب بقصر في القامة ولديهم مشاكل في العينين وتأخر عقلي. .بعد هذه المقالةالمختصرة توات بقيت الحالات المنشورة من الكويت وقطر وفلسطين والسعودية عن عدةأطفال لهم نفس الأعراض.وسمي المرض بعدة أسماء ولكن اشهرها متلازمة سنجد سقطي أومتلازمة انخفاض هرمون الغدة الجنب درقية المصحوب بضعف الجسم والعقل والوجهالمميز.




الأسباب



تحدثمتلازمة سانجد سقطي بسبب حدوث طفرة في أحد الجينات الموجودة على الذراع الطويلةلكروموسوم واحد..وبما أنكل إنسان لدية نسختان من كل جين(مورث) تأتيه من كلا أبوية،فان المرض لا يحدث إلاإذا كان جميع النسختين معطوبتين(أي فيهما طفرة).فلذلك فان المرض لا يصيب الاالأشخاص الذين كلا نسختيهم التي أتت إليهما من أبويهما معطوبة بينما الشخص الذيلدية نسخة سليمة ونسخة معطوبة يسمى شخص حاملا للمرض و لا يظهر على غي علامة منعلامات المرض. والطفرات التي تحدث في الجينات(المورثات)ليست أمرا نادرا بل يعتقد أنكل إنسان لدية اكثر من طفرة في اكثر من جين ، ولا يكون للأمر أهمية إلا إذا حدثتزوج رجل حامل لجين معطوب امرأة لديها نفس الأمر.وفي العادة لا يعلم الزوجين انهماحاملين للمرض إلا بعد ولادة طفل لهما مصاب بالمرض.



ومتلازمة سانجد سقطي هو عبارة عن خلل خلقي(أي منذ الخلقة) في الغدةالجنب درقية.فلا تفرز هذه الغدة هرمونها ولا تستجيب لانخفاض مستوى الكالسيوم أوارتفاع الفوسفات. و سبب عدم إفراز الغدة الجنب درقية لهرمونها غير معروف ولكن يعتقدانه ناتج عن خلل أو نقص في مادة معينة تتحكم في الغدة الجنب درقية ولكن هذه المادةأيضا غير معروفة.ولكن يعتقد أن اكتشاف المورث المسبب لهذا المورث قد يعطي دلائلتساعد في فهم الأسباب البيولوجية لانخفاض هذاالهرمون.


تقع الغدة الجنب درقية في الجزء الأمامي للرقبة .وهي عبارة عن أربعغدد ملتصقة بالغدة الدرقية من الخلف..وتفرز الغدة الجنب درقية هرمونا يعرف باسمهاوهذا الهرمون يتحكم بمستوى الكالسيوم والفوسفات في الدم.ويقوم هذا الهرمون برفعالكالسيوم عند انخفاضه في الدم ويخفض الفوسفات عند ارتفاعه.ويقوم بهذه المهمة عنطريق زيادة امتصاص الكالسيوم من الأمعاء و تذويب بعض الكالسيوم من العظام .كما يقومبالتحكم بالكمية الكالسيوم والفوسفات التي تمتصها الكليتين.فهو يقلل من كميةالكالسيوم الذي يخرج عن طريق البول ويزيد من خروج الفوسفات .ولذلك عند نقص هرمونالغدة جنب درقية فان مستوى الكالسيوم ينخفض ويرتفع الفوسفات.والغدة الدرقية هيالغدة الصماء الوحيدة التي لا تتحكم بها الغدة النخامية في المخ.و لا يتحكم بإفرازهرمون الغدة جنب درقية إلى مستوى الكالسيوم والفوسفات فيالدم




الأعراض



الحمل والولادة



*حركةالجنين أثناء الحمل قليلة و بطيئة.


*فيالعادة يكون وزن الطفل المصاب عند الولادة ما بين 2إلى 3,5 كيلو غرام وأطوالهم ما بين 40الى45 سم.يولدالكثير من الأطفال المصابون بالمرض بغشاوة رمادية اللون على الجزء الأمامي من العينوقد تكون مصحوبة بابيضاض في العدسة.وهذه الغشاوة المصحوبة بابيضاض في عدسة العين إذا استمرت لمدة طويلة قد تضعف النظر، حيث يضمر معها العصب البصري بشكل يصعب علاجه.ولكن من الملاحظ أن هذه الغشاوة تخف عند ارتفاع مستوى الكالسيوم في الدمإلى الحد الطبيعي ويتم ذلك بعد مرور عدة اشهر .ومع ذلك يجب متابعة طبيب العيون لتأكدمن عدم الحاجة لأجراء عملية لإزالة الغشاوة عن طريق استئصال العدسة أو زراعة القرنية لو لزمالأمر.



*تشنجات إذا نقص مستوى الكالسيوم اوالمغنيسيوم في الدم.


*نقص في المناعة وسهولة انتقال العدوىلهم مثل الزكام .




الأوصاف والملامح


*قصر القامة


*صغر حجم الرأس


*قصر الرقبة


*ذقن صغير


*طول في المسافة بين طرف الأنف والشفةالعليا


*الأطراف السفليةو العلوية صغيرة و قصيرة


*العينين غائرتين


* غشاوة على العينين .


*الأذنين كبيرتين وقريبتين من الذقن


النموالجسدي :


* نمو الأسنان طبيعي


* قصر شديد في القامة


*بطء شديد في النمو (زيادة ضعيفة فيالوزن و مع زيادة قليلة في الطول )


مع تقدم العمر هناك تغير بسيط في ملامح الوجه والشكل العام للجسم،فعلى سبيل المثال قد يبدوا الطفل ذوا السنتين كأنه فيالشهر الثالث من العمر و ذوا السبع سنوات كأنه في السنة الثانية من العمر.



اكتساب المهارات والنمو العصبي :


* لديهم تأخر عام في اكتساب المهارات . وفي العادة يكون لديهم تأخر بسيط في المهارات العقلية مع تأخر في النطق والتواصل. وهؤلاء الأطفال قابلين للتعلم والتحسن عند الاهتمام بهم وتقديم البرامج التأهيليةوالتعليمية المناسبة لقدراتهم.كما أن شدة التأخر تزيد عند إهمالهم أو عند عدمحصولهم على العناية اللازمة .



التطور الحركي :


*الجلوس : نتيجة لتأخر العام فيالمهارات يجلس كثير من الأطفال المصابون عند إكمالهم السنة الأولى من العمر. كمايتأخرون في الانقلاب والحبو والمشي.



التطور النفسي :


*تشابه الناحية النفسية للأطفال المصابين بمتلازمة سانجد سقطي الحالاتالنفسية للأطفال المصابين بتأخر عقلي من النوع البسيط إلى حدبعيد.




التشخيص


يعتمد تشخيصعلى الأعراض وبعض الفحوصات الطبية.ومن أهم الأعراض التي يهتم بها الأطباء هو نقصالوزن وقصر القامة عند الولادة مع وجود الأشباه المميزة لملامح الوجه والغشاوةالبيضاء على القرنية و عدسة العين.ويتأكد وجود المرض بشكل كبير انخفاض مستوى هرمونالغدة جنب درقية و الكالسيوم في الدم والذي يصحبه ارتفاع في مستوى الفوسفات . هذهالأعراض في العادة تكون كافية لتشخيص المرض .ولم يكن هناك تحليل معين لتشخيص المرضبشكل تام إلى وقت قريب،فقد اكتشف الجين(المورث) المسبب للمرض والذي يوجد على الذراعالطويلة من كروموسوم واحد.ولذلك قد يحتاج الطبيب فحص لهذا الجين إذا كان لدية شك فيوجود المرض.أما بنسبة للوالدين فلا تظهر عليهما أي علامة من علامات المرض ولا يكونلديهما مشاكل في الغدة الجنب درقية ولا مشاكل في الكالسيوم والفوسفات.ولان المرضمراض وراثي فان أي عائلة يولد لها طفل مصاب بهذا المرض فانه بشكل تلقائي يكونالأبوين حاملين للمرض،لان المرض لا يحدث إلا إذا كان كلا الوالدين حاملينللمرض


العلاجلا يوجد علاج شافي لهذا المرض كما هو الحال في كثير من الأمراضالوراثية . ولكن هذا لا يعني ان هؤلاء الأطفال لا يتحاجون الرعايةالطبيةوالتأهيلية.وهؤلاء الأطفال يستفيدون من البرامج العلاجية و التأهيلية التيتقدم لهم.وننبه أولياء أمور هؤلاء الأطفال إلى متابعة طفلهم مع طبيب أطفال يثقونفيه ولدية اهتمام برعاية الأطفال ذوي الاحتياجات الخاصة.كما ننصحأولياء الأمور إلىالتحلي بالحكمة عند إنفاق المال خاصة في الأمور التي لم ينصح بها الطبيب.وان كانلديهم القدرة على الأنفاق فعليهم الحث عن البرامج التأهيليةالمفيدة.




الكالسيوموالفوسفات*


يعالج نقص هرمون الغدة جنبدرقية عن طريق إعطاء دواء يسمىهرمونونألفاوهذا الدواء مركز ولذلكيجب عدم تغيير الجرعة من دون الرجوع إلى الطبيب المعالج.


* هيدروكسيد الألمنيومأو كربونات الكالسيوملتخفيض مستوى الفوسفات فيالدم.


* سلفاتالمغنيسيومإذا كان الطفل لديةانخفاض في مستوى المغنيسيوم.


* يغير الطبيب الجرعة حسب التحليل وحاجةالمريض



العيون


ينصح المصابين بهذه المتلازمة بمتابعة طبيب العيونو ذلك لمتابعة الغشاوة التي على القرنية وفحص قاع العين وقياس ضغط العين.في بعضالحالات قد يصف الطبيب بعض المراهم والقطرات مع استمرار المتابعة و ملاحظة حجم ومستوى التكلسات في القرنية وقاع العين.وبما أن الغشاوة التي على القرنية تزوللوحدها(إذا كانت خفيفة) عند الكثير من الأطفال،فأنه لا يحتاج لتدخل الجراحي .ولكنقد يحتاج الطبيب التدخل إذا استدعى الأمر عن طريق زراعة القرنية أو إزالة العدسةإذا كانت تٌأثر على البصر.



التغذية


قد يكون ضعف بنيت الأطفال المصابون بمتلازمةسانجد سقطي ناتج عن المرض ولكن قد يكون ذلك أيضا ناتج عن سوء التغذية وعدم حصولالطفل على كفايته من السعرات الحرارية.لذلك احرص على إعطاء الطفل المزيد من الطعامو عليك متابعة أخصائية التغذية فقط تعطي الطفل أطعمة غنية بالسعرات الحراريةكالبدياشور و الكرولين وغيرها من الأطعمة المغذية.


* عند كان هناك مشكلة فيتغذية طفلك فقد ينصحك الطبيب بتركيب أنبوب تغذية عن طريق الأنف لإعطاء الطفل المزيدمن السعرات الحرارية و تسهيل عملية إعطاء الدواء.والكثير من الناس يتخوفون منهولكنه أمر سهل جدا و ما عليك إلا أن تجربة لتعرف انه ليس بالشكل الذي تتصور.


* قد يعطيك الطبيب بعض الحلول أو الدواء إذا كان طفلك يعاني من قيء متكرر نتيجةلارتخاء صمام المعدة العلوي



التدريب والتعليم


من المهم الحرص على تعليم وتدريبالطفل منذ الصغر .ويغفل الكثير من الأباء عن هذا الآمر نتيجة لانشغالهم مع المشاكلالأخرى ،كمشاكل الكالسيوم و التغذية.ولذلك يجب الحرص منذ الولادة على عملية القيامببرنامج يسمى بالتنشيط المبكر).والذييعتمد على عملية تنشيط جميع حواس الطفل السمعية والبصرية والحسية عن طريق العبومداعبة الطفل. في بعض الأطفال المصابين بمتلازمة سانجد سقطي تظهر بعض الأعراضالمشابهة لما يسمى بمرض التوحد ولذلك قد يستفيد هؤلاء الأطفال من بعض البرامجالمعدة لهذه الفئة من الأطفال.



الناحية النفسية للوالدين وبقية الأولاد


يعاني الأهل من الألم والحزن علىابنهم خصوصا إذا أخبرتهم الأطباء أن هؤلاء الأطفال معرضين للاضطرابات في المخوالالتهابات الخطيرة التي تؤدى إلى وفاتهم في سن مبكرة و يزيد النفسية سؤ إذا تدخلبعض الأقارب الجهلاء لمواساتهم لذلك أنصحكم أن لا تدخلون أحد لمواساتكم إلا ذوىالخبرة والاختصاص .أما الأبناء تتحسن نفسيتهم إذا تعدل مستوى الكالسيوم والمغنيسيوم في الدم .وطبيعة هؤلاء الأطفال تشبه طبيعة الطفل المصاب في التوحد.وأيضالا يحبون اللعب مع الأطفال يميلون إلى التعامل مع الكبار فقط.حتى الطفلين اللذانهما من نفس المتلازمة يرفضون لمس بعضهم البعض.إذا لمس الطفل المصاب بهذه المتلازمةأخيه الآخر الذي مثله يشعر بفزع شديد وبكاء.مع انهم يحبون بعضهم البعض وحساسين جداولا يستغنون عن بعضيهما لكن لا يمكنهما اللعب معا



المتابعة


* يحتاج المريض متابعة دورية مع طبيبالأطفال .في العادة تكون الزيارات متقاربة إلى أن يتم التأكد أن مستوى الكالسيوموبقيت الأملاح في الدم ثابتة تم تقل عدد الزيارات تلقائيا.


* تتم متابعة الطفل بتحليل الدم لملاحظة الكالسيوموالفوسفات و المغنيسيوم و اليورياوبعض التحاليل التي تعكس مستوى التغذية كنسبةالهيموجلوبين وغيرها.ويعدل الطبيب جرعة الدواء حسب نسبة الكالسيوم والفوسفات.


* قد يحتاج الطبيب إلا إجراء بعض التحاليل لمعرفة مستويات الأملاح إذا أصيب الطفلبقيء أو إسهال.لكي لا يحدث انخفاض لمستوى الكالسيوم نتيجة لعدم امتصاص الأمعاءلدواء وان ألفا.


* ارتفاع درجة الحرارة بشكل عام يزيد من احتمال حدوثالتشنجاتلكل الأطفال،الطبيعي والطفل المصاب بهذا المرض. لذلك عليك التنبه لهذاالأمر.