متلازمة انجلمان Angelmans's Syndrome

Dr.AhmadDr.Ahmad مدير عام
متلازمة انجلمان Angelmans Syndrome
attachment.php?attachmentid=732&stc=1&d=1232105925

قام الطبيب الانجليزي انجلمان Harry Angelman بنشر بحث عام 1965 عن ثلاث حالات لا يوجد بينهم صفة القرابة ، أسماهم الأطفال الدمى Puppet Children تشترك في صفات محددة وهي : صفات وملامح متشابهة ، التخلف الفكري، نوبات إفراط في الضحك، نوبات الصرع، طريقة خاصة في المشي.

الأسباب
oالحالة غير وراثية ولكن طفرة جينية
oحالة تعتبر نادرة ، ونسبة حدوثها حالة لكل 30.000 ولادة حية
oينتج بسبب قطع أو نقص في طرف الصبغي رقم 15 الجزء q11-q13
oنقص المورث UBE3A
oغالباً ما يكون النقص في الكروموسوم المورث من الأم
o اذا كان النقص في المورث من الأب فإنه يؤدي لمتلازمة برادر ويلي Prader-Willi Syndrome، ولكن أكتشف أختلاف بسيط في المكان للمورث

التشخيص
oالأعراض المرضية والتي يمكن ملاحظتها بين عمر الثالثة والسابعة من العمر
oتحليل الكروموسومات
oتقنية التهجين الفلوري للكروموسوم FISH
oاختبار دي-أن-أي DNA واختبار المورث الخاص UBE3A
oالأشعة المقطعية CT brain ورنين المغناطيسي للدماغ MRI طبيعي
o التحاليل الكيماوية للدم طبيعية

الأعراض المرضية
oوزن الطفل وملامحه طبيعية عند الولادة
oتأخر في اكتساب المهارات الفكرية والحركية ، مع عدم فقد أي مهارة مكتسبة
oصعوبة في الرضاعة مع كثرة التقيؤ
oتظهر الملامح الجسدية والسلوكيات المرضية ما بين الثالثة والسادسة من العمر
oالتخلف الفكري المتوسط إلى الشديد
oتأخر اللغة والتخاطب مع ضعف التواصل
oنوبات إفراط في الضحك - لذلك سمي الدمية الضاحكة
oنوبات الصرع
oطريقة خاصة في المشي

الصفات الجسمية
oملامحه طبيعية عند الولادة
oصغر حجم الرأس بعد عمر السنتين
oالعينان حادتان
oفم واسع مبتسم
oسيلان اللعاب، خروج اللسان
oالجزء الأوسط من الوجه ناقص النمو
oنتوء الأسنان
oالحول
oفي مرحلة الشباب يستطيل الوجه وتصبح الصفات أكثر وضوحاً
oحساسية من ارتفاع حرارة الجو

نوبات إفراط في الضحك
oنوبات متكررة ومفرطة
oسرعة الاستثارة
oتصفيق باليدين
oفرط الحركة
نوبات الصرع :
oتظهر النوبات الصرعية في الطفولة المبكرة - السنة الثالثة - وعادة ما تختفي مع البلوغ
oيمكن حدوث نوع أو أكثر من أنواع الصرع : الصرع العام، الصرع الجزئي، الشرود المفاجئ
oتؤثر على 80% من الحالات
oتظهر على شكل نوبات من الارتعاش
oعادة يتم السيطرة عليها بأدوية الصرع
oرسم المخ EEG غير طبيعي
oالصرع ينتج نتيجة نقص مادة GABA ، والمورث الخاص بها موجود على الكروموسوم رقم 15، هذه المادة كابحة لنشاط المخ

المشي والحركة والإتزان
oحركات غير طبيعية للجذع والأطراف يمكن ملاحظتها منذ السنة الأولى من العمر
oالحركات الإرادية غير متزنة
oعدم الاتزان في المشي
oالمشي على أطراف الأصابع
o في بعض الأطفال ، زيادة الحركات غير الإرادية قد تمنعهم من الحبو والحركة والمشي

العلاج
جميع الحالات الناتجة عن عيوب في الكروموسومات والجينات - لا يمكن أصلاحها، فالعيب خلقي وفي جميع الخلايا، لذا فإن العلاج يتركز في علاج الأعراض المصاحبة فقط.
oأدوية الصرع مثل الفالبوريت valproic acid (e.g.,Depakote)، التوبامكس topiramate (Topamax)، التجراتول carbamazepine (Tegretol)، كلونازيبام clonazepam (Klonopin)
oالحمية الغذائية ketogenic diet
oبرنامج تعديل السلوك
oبرامج اللغة والتخاطب
oالخدمات التأهيلية


المصادر - المراجع :
http://www.angelman.org/
http://www.asclepius.com/iaso/
http://www.geneclinics.org/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/htbin-post/Omim/dispmim?105830

التعليقات

  • a.kannouta.kannout عضو ماسي
    تم تعديل 2009/01/21
    [align=center]مشكوووووووووور
    مشكوووووووووووووووور
    مشكوووووووووووووووووووووور
    ©§¤°يسلموو°¤§©¤ــ¤©§¤°حلوو°¤§©
    ©§¤°يسلموو°¤§©¤ــــــــــــــــــــــــــــ¤©§¤°حلوو°¤§©
    ©§¤°يسلموو°¤§©¤ــــــــــــــــــــــــــــــــ¤©§ ¤°حلوووو°¤§ ©
    ©§¤°يسلموو°¤§©¤ـــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ¤© §¤°حلوووو°¤§©
    ©§¤°يسلموو°¤§©¤ــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ ¤©§¤°حلوووو°¤§©
    ©§¤°يسلموو°¤§©¤ــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ¤©§¤°حلوووو°¤§©
    ©§¤°يسلموو°¤§©¤ـــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ¤©§¤°حلوووو°¤§©
    ©§¤°يسلموو°¤§©¤ـــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ¤©§¤°حلو ووو°¤§©
    ©§¤°يسلموو°¤§©¤ــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ ـــــــ¤©§¤°حلو ووو°¤§©
    ©§¤°يسلموو°¤§©¤ــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ ¤©§¤°حلو ووو°¤§©
    ©§¤°يسلموو°¤§©¤ــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ¤©§¤°حلو ووو°¤§©
    ©§¤°يسلموو°¤§©¤ــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ¤©§¤°ح لو ووو°¤§©
    ©§¤°يسلموو°¤§©¤ــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ¤ ©§¤°حلو ووو°¤§©
    ©§¤°يسلموو°¤§©¤ــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ¤©§¤°حلو ووو°¤§©
    ©§¤°يسلموو°¤§©¤ـــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ¤©§¤°حلوووو°¤§©
    ©§¤°يسلموو°¤§©¤ـــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ¤©§¤°حلوووو°¤§©
    ©§¤°يسلموو°¤§©¤ـــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ ¤©§¤°حلوووو°¤§©
    ©§¤°يسلموو°¤§©¤ـــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ¤© §¤°حلوووو°¤§©
    ©§¤°يسلموو°¤§©¤ـــــــــــــــــــــــــــــــــــ ـ¤©§¤°حلوووو°¤§ ©
    ©§¤°يسلموو°¤§©¤ــــــــــــــــــــــــــــــــــ¤ ©§¤°حلوو°¤§©
    ©§¤°يسلموو°¤§©¤ــ¤©§¤°حلوو°¤§©
    مشكوووووووووووووووووووووور
    مشكوووووووووووووووور
    مشكووووووووووور[/align]
  • jwanitojwanito عضو مميز
    تم تعديل 2009/08/20
    يسلموا متل تبع أسبرن بس بأس (معنى رياضي ) نون : نون عدد يساوي اللنهاية
    السئلة بعد القراءة و المطالعة أكثر عن الموضوع وفقك الله و سدد خطاك
  • تم تعديل 2009/08/20
    [align=center]مشكور دكتور أحمد وجزاك الله خيرا[/align]
  • Dr.AhmadDr.Ahmad مدير عام
    تم تعديل 2009/08/21
    شكرا على المرور الكريم نورتو و ان شاء الله تكون الامور كلها واضحة
  • jwanitojwanito عضو مميز
    تم تعديل 2009/09/03
    يا ترى منلاقي عندك شوي صور توضيية أكثر
    و شكرا