الأمراض العظمية الوراثية

الرجل البخاخ

سوء التشكل العظمي Osteogenesis imperfecta

مرض العظم الهش
في سوء التشكل العظمي الذي ينتقل عادةً كصفة وراثية سائدة متعلقة بالصبغي الجسمي , العظام تكون هَشّة سريعة الانكسار و ضعيفة . الخَلَل في التَخْليقٌ أو التوليف الأحيائي أو البَيولوجيّbiosynthesis من النمط І فإن الكولاجين يجعل بانيات العظم osteoblasts تفشل في تشكيل العظم بكميات مناسبة .
تكون العظام رقيقة ضعيفة؛ واهنة؛ و يفتقر العظم إلى القشرة الطبيعية للعظم الكثيف لكن تطور و نمو الغضاريف المُشاشِيَّة لا يَضْعُف و لا يَفْسُد لذلك فإن العظام تنمو لطولها الطبيعي لكنها قد تكون مُشَوَّهة كثيراً بسبب الكسور المتعددة لذلك فهي تسبب القَزامَة dwarfism. الحالات الحادة النمط ΙΙ عادة يموت عند الولادة أو بعدها بقليل , الحالات المعتدلة النمط V قد يعني من القليل من العجز . في النمط الأكثر شيوعاً النمط І الكسور المتعددة قد تسبب تشوهات حادة .كذلك يتطور في بعض الأحيان بشكل مرافق : صُلبة العين قد تبدو أيضاً زرقاء , قد يتطور صمم أو طرش deafness أيضاً , قد يتطور نقص في تكَوُّن العاج أو سوء في تَنَسُّج العاج imperfecta dentinogenesis.
هنالك علاج فعَّال لكنه أساسي بحماية الطفل حتى من أقل أذِّية للتقليل من التشوه بالاعتناء بموضوع الكسور و إيلائها كل العناية و الاهتمام .
من الواجب اتخاذ الحذر أثناء قلع الأسنان , لكن كسور الفكين غير شائعة في هذا المرض
الملامح الرئيسية لسوء التشكل العظمي
تحدث الإصابة العظمية بالهشاشة و الضعف بسبب عدم كفاية تشكل الكولاجين من النموذج الأول
عادة مرض وراثي تسيطر فيه صفة جسمية سائدة
الكسور المتعددة تؤدي لتشوهات كبيرة
نقص تكون العاج أو سوء تنسج العاج قد تترافق معه
كسور الفكين غير شائعة


تَصَخُّرُ العَظْم Osteopetrosis

داء العظم الرُّخامي
تَصَخُّرُ العَظْم مرضٌ وراثيٌ نادر تصبح فيه العظام مُتَصَلِّبة و كثيفة لكنها قصفة و هشة و سريعة الانكسار . توجد فيها سكون و انعدام فعالية ناقِضَات العَظْم osteoclasts و غياب عمليات الارتشاف العظمي للصياغة و التهيئة العظمية الطبيعية للعظم . المسافات النقيوية دقيقة و نهايات العظم المشاشية تأخذ شكلاً مدبَّبَاً . و بسبب عوز المسافات النقية فإن الكبد و الطحال يقومون بتشكيل خلايا الدم , لكن فقر الدم شائع . التهاب العظم و النقي اختلاط مميز و الوقاية من الانتانات السنية مهم جداً . لا توجد هنالك معالجة فعَّالة بعيدة و بمعزل عن زرع النقي marrow transplantation .
الملامح الرئيسية لتَصَخُّرُ العَظْم
تشوه وراثي نادر لفعالية الخلايا الكاسرة للعظم
تفتقر العظام للتجاويف النقيوية لكن العظم هشٌ و ضعيف
تكَوُّن الدم خارج النقي في الكبد والطحال ولكن فقر دم شائع
من اختلاطاته التهاب العظم والنقي
يُقترح كأمل أساسي للشفاء المعالجة بزرع نقي العظام



(الوَدانَة) سوء التصنع الغضروفي Achondroplasia
سوء التصنع الغضروفي النموذج الأكثر شيوعاً من الاضطرابات الهيكلية الوراثية و هي تسبب قزامة قصيرة الأطراف و التي تأتي بشكل مُهَرِّج السيرك . الخلل الأساسي هو الفشل في التكاثر الطبيعي للغضروف في المشاش و قاعدة الجمجمة . لذلك فإن الأطراف قصيرة جداً في علاقتها مع الجذع , بينما الرأس الذي يكون طبيعياً في حجمه , يبدو كبيراً بشكل غير متناسب . الخلل غي النمو في منطقة قاعدة الجمجمة يجعل الثلث المتوسط من الوجه متراجعاً و متقهقراً retrusive و طلعة الوجه الجانبية مقعَّرة (مرتسم الوجه أو البروفيل ) . و غالباً ما يكون الفك السفلي مُتبارزاً protrusive , و كنتيجةً لنمو الفكين المتباين فهنالك عادةً سوء إطباق حاد . لا توجد هنالك معالجة فعَّالة , لكن من الواجب تحسين الإطباق بالمعالجة التقويمية
الملامح الرئيسية لسوء التصنع الغضروفي
أحد النماذج الشائعة من القزامة الوراثية
فشل تشكل الغضروف في مشاشات قاعدة الجمجمة
أطراف قصيرة لكن الجمجمة حجمها طبيعي
الثلث المتوسط من الوجه يكون متراجع ناتج عن فشل نمو قاعدة الجمجمة
سوء إطباق قد يكون بحاجة لتصحيح


سوء التصنع الترقوي القحفي

Cleidocranial dysplasi

في هذا الاضطراب العائلي النادر سوء التصنع الترقوي القحفي هنالك خلل في تشكُّل الترقوة clavicle , و تأخر في إغلاق و التحام اليوافيخ fontanelles و في بعض الأحيان تراجع في الفك العلوي . الغياب الكامل أو الجزئي للترقوة يسمح للمريض بجمع الكتفين معاً أمام الصدر بحركة غير طبيعية للأكتاف . هذا الاضطراب هو واحد من الأسباب المميزة لتأخر بزوغ الأسنان الدائمة . العديد من الأسنان الدائمة من الممكن أن تبقى منطمرة ضمن الفك , و غالباً ما تصبح مصابة بكيس تاجي
الملامح الرئيسية لسوء التصنع الترقوي القحفي
اضطراب وراثي نادر يسبب تشوه و خلل في تشكيل الترقوة , و تأخر التحام اليوافيخ وتشوهات أخرى
العديد من الأسنان الدائمة أو معظمها تبقى منطمرة في الفكين
يوجد العديد من الأسنان الزائدة غير البازغة تشاهد كذلك
في بعض الأحيان العديد من الأكياس التاجية

الملائكية Cherbism
الملائكية عادة مرض وراثي تسيطر فيه صفة جسمية سائدة , لكن الصبيان أكثر إصابةً . انتباج متناظر يظهر في عمر 2 إلى4 سنوات في الفك السفلي في منطقة زاوية الفك , و في الحالات الخطيرة الحادة يظهر في الفك العلوي .هذه الآفات تسبب امتلاء الخد أو الوجنة , و في الحالات الخطيرة فإن الانتباج في الفك العلوي يسبب انقلاب و تحوُّل في العينين بحيث تبدو و كأنها اتخذي وجهتها و دارت نحو الأعلى مُعطيةً المظهر الذي يدعىcherubic appearance المظهر الملائكي البريء.لا يوجد ألم و لا إيلام بالجس , لكن العقد اللمفية الناحيَّة في المنطقة من الممكن أن تكون كبيرة و متضخِّمة . النمو يكون سريعاً لبُضْعِة سنوات , بعد ذلك يتباطأ النمو حتى الوصول لسن البلوغ . ثم بعد ذلك يحصل ارتداد و تراجع بطيء , حتى الوصول لحالة البلوغ حيث قد يشفى و يرجع محيط الوجه إلى طبيعته . و من ناحية ثانية فإن مناطق الشفافية الشعاعية قد تبقى ة تستمر لفترة طويلة .
بالصورة الشعاعية توجد مناطق شافة على الأشعة ثنائية الجانب متناظرة على شكل مساكن محدَّدة و واضحة مع توسُّع قليل في العظم القشري لزاوية الفك و في بعض الأحيان أيضاً في الفك العلوي مع تغيير في مواقع الأسنان وانزياحها و تشويه تطورها.
من الناحية النسيجية فإن الآفة تتألف من الخلايا العرطلة عديدة النوى واقعة ضمن نسيج ليفي وًذَمِي نَزْفِي و مُشابهة للأورام الحبيبية ذوات الخلايا العرطلة نسيجياً أو فَرْطُ الدُّرَيْقات(فرط نشاط جارات الدرق) hyperparathyroidism .و مع مرور الوقت , يصبح عدد الخلايا العرطلة أقل و يصبح هنالك عظمٌ في حالة جيدة خالي من الخلل , نسيج عظمي متشكل من النسيج الليفي و الخلايا العرطلة قليلة العدد
التدبير : بسبب النكوص و الارتداد و الانكفاء . هذه الطبيعية الارتدادية للمرض فإن المعالجة من الممكن تجنبها أحياناً . و إذا ما كان التشويه كبيراً فإن هذه الآفات تستجيب للتجريف أو للتقشير و التشذيب للنسج الزائدة , لكن خصوصاً في المراحل المبكرة للمرض سوف ينكس .
الملامح الرئيسية للملائكية سوء تشكل عظمي
مرض وراثي ينتقل بصفة جسمية قاهرة سائدة
تظهر انتباجات فكية عند الرضع
تتأثر و تُصاب منطقة زاوية الفك السفلي وتكون الإصابة متناظرة ويعطي مظهر وجه ملائكي chubby face الممتلئ
إصابة متناظرة في الفك العلوي في الحالات الحادَّة الأكثر خطورةً و شدَّةً
شعاعياً آفات متعددة البؤر تشبه الأكياس
نسيجياً آفات تتألف من خلايا عرطلة في نسيج ضام موعَّى
تتراجع الآفات عند نضج الهيكل العظمي وعودة محيط الوجه بشكل طبيعي


نَقْصُ الفُوسفاتازHypophosphatasia
نَقْصُ الفُسفاتاز اضطراب وراثي متنحي غير شائع . النموذج الباكرearly من نَقْصُ الفُسفاتاز يسبب مرض هيكلي عظمي شبيه بـ الرَخَد أو الكُساح مع خلل و نقص في التَّمَعْدُن . النقص في تَوَلُّدُ المِلاَط cementogenesis يؤدي إلى فقدان مبكر في الأسنان , و هذا يكون في بعض الأحيان العَرَض الوحيد للمرض . مستويات الفوسفاتاز القلوية (القاعدية) في المصل تكون منخفضة
plasma alkaline phosphatase , لكن الإطراح البولي للفوسفوإيتانولامين phosphoethanolamineيكون مرتفعاً . في النموذج المتأخرlate من نَقْصُ الفُسفاتاز في بعض الأحيان هي صفة وراثية سائدة و تظاهرها الرئيسي يكون على شكل هشاشية العظام fragile of the bone .



فقر الدم المنجلي و التلاسيميا الكبرى
Sickle cell anaemia & Thalassaemia major
التغيرات العظمية غير شائعة و لكن هذه الأمراض و خاصةً التلاسيميا عندما تكون حادة و خطيرة قد تسبب تشوهات عظمية في المنطقة الفكية الوجهية . و على الخصوص , التمدد و الاتساع في تَكَوُّنُ الكُرَيَّاتِ الحُمْر erythropoiesisيسبب ثخانة و سماكة العظم لكنه يسبب تخلخل osteoporosis في عظام القحف .
في فقر الدم المنجلي الاحتشاءات في الفكين مؤلمة . من ناحية الأعراض و شكل الصورة الشعاعية مُشابهة تماماً لالتهاب العظم و النقي . الاحتشاءات العظمية قد تظهر في البداية شافة على الأشعة نسبياً , لكنها تصبح مُتَصَلِّبَة , و المناطق الظليلة في القحف أو الفكين تزول بالاحتشاءات المبكرة
قي التلاسيميا المسافات المضاعفة في القحف تكبُر و تتوسع بسبب توسع و تمدد النقي و يأخذ شكل الشعر في نهايته hair on end شعاعياً و قشرة رقيقة . قد يتعرض الفك العلوي أيضاً للتمدد و التوسع بسبب سوء الإطباق الشديد . في الحالات الشديدة يندفع العظم الوجني نحو الخارج و الجسر الأنفي ينخفض (جذر الأنف )