السؤال الاؤل
كل العلامات التالية قد تكون اشارة الى احتمال خطأ ولادي لاستقلاب أحد الحموض الامينية او المركبات العضوية الاخرى فيما عدا
ا- التأخر العقلي في الطفل
ب-رائحة البول او عرق غير طبيعية
ج-تسارع معدل النمو في الطفل
د-مظاهر حماض استقلابي
ه- التقيؤ والوسن عند الطفل

السؤال الثاني
كل مايأتي يميز متلازمة داون فيما عدا
أ-هي اكثر امراض شذوذات الصبغيات شيوعا في الممارسة العامة
ب-معظم المصابين لديهم درجة عالية من التخلف العقلي
ج-تحدث بعض الشذوذات الولادية القلبية وفي الجهاز الهضمي
د-يصاب الطفل بنقص في توتر العضلات
ه-مظهر وجهي مميز

السؤال الثالث
شوهد طفل في 5 من عمره لديه ملامح وجهية غليظة وضخامة كبديةطحالية ونقص مترق في النمو الحركي الروحي اي الحالات اكثر احتمالا :
ا-داء عديد السكريد المخاطي
ب-الغلاكتوزيمية
ج-السكري الشبابي
د-عدم تحمل الفركتوز الولادي
ه-بيلة الحموض الامينية

السوال الأول بعتقد رائحة بول أو عرق غير طبيعية هو الإجابة المخالفة..لأن التأخر العقلي له علاقة بالنواقل العصبية داخل الدماغ و التي أصلها أحماض أمينية..تسارع معد النمو عند الأطفال ممكن يعتمد على هرمونات الهيبوثالاموث و التي أصلها ببتيدي..بالنسبة للخيارين الأخيرين فما عندي تفسير بصراحة..

السوال التاني بعتقد الإجابة د هي المخالفة..

السوال التالت ؟؟؟؟؟

مشكور دكتور حازم على المرور
السؤال الاول
تسارع معدل النمو في الطفل ظاهرة نادرة وغالبا لاتكون بسبب خطا استقلابي في حين ان فشل النمو او تباطؤه هي ظاهرة شائعة تنتج عادة بسبب خطأ استقلابي او عدم توفر البروتينات والحموض الامينية للانسجة اما التاخر العقلي والمظاهر المذكورة في السؤال فهي مشاهدة في كثير الامراض الاستقلاب ويكفي ان نعطي مثلا لكل مظهر :التاخر الغقلي كما في بيلة الفنيل كيتون رائحة بول متغيرة كما يشاهد في بيلة شراب القبقب حماض استقلابي كما يحدث في معظم حالات بيلة الحموض الامينية........

شكراً دكتور على الإفادة..

السؤال الثاني
يكون التخلف العقلي في متلازمة دوان متوسط الشة غالبا (متوسط منسب الذكاء 1qحوالي 50) اما الاصابات القلبية فان 50%من المصابين لديهم ثقب حاجزي وعن الشذوذات الموجودة في الجهاز الهضمي فمنها وجود رتق في العفج ومرض هيرشبرنغ و اخير يتميز الطفل المصاب بنقص توتر عضلي يكون واضحا حتى في الطفل حديث الولادة

السؤال الثالث
داء عديد السكريد المخاطي هو الاحتمال الاول لان هذه المتلازمة الاستقلابية تتميز بتوضع وتخزين عديد السكاكر في الانسجة المختلفة ففي الجلد تؤدي الى الملامح الوجهية الغليظة وفي الكبد والطحال مؤدية الى ضخامتهما وفي الجهاز العصبي المركزي مؤدية الى النقص المترقي في النمو الحركي الروحي اما الحالات الاخرى لايجتمع لها كل الصفات هذه في ان واحد