achondroplasia

[Dr.Sarah]

achondroplasia
or
chondrodystrophy

congenital abnormality in ossification in cartilage

symptoms
kyphosis _ short limbs - dwarfism - microcephaly ( small head)i

- protruded forhead & depression of nasal bridge

- protrusion of the abdomen


couses

Gen mutation which may br caused by radiation & chemicals
- show a dominant type of inheritance so that there is a 1-2 % risk of an affected offspring

[Dr.Sarah]

Achondroplastic الأقزام قصر القامة

التقزم هو نوع من اضطراب وراثي هذا هو سبب شائع لل التقزم.
بمتوسط ارتفاع البالغين من 131 سم (4 أقدام، 3-1/2 بوصة) للذكور و 123 سم (4 أقدام ، 1 / 2 بوصة) للإناث

[عزيزي الزائر يتوجب عليك التسجيل للمشاهدة الرابطللتسجيل اضغط هنا]]

[dr.joan]

شكراً دكتورة سارة على المضووع بس حابب إستفسر عن الأسباب هل التعرض للأشعة أو المواد الكيميائية خلال الحمل أو بعدالوضع ؟

[Dr.Sarah]

اثناء الحمل طبعا
لان كل المسببات اللى تكلمت عنها سواء اشعاعات او ادويه بتاثر ع الجنين خلال فتره تكوينه وانقسام الخلايا قبل تمايزها وخاصه الاشعاعات التى ثؤتر ع الحمض النووى نفسو و غيرها من المكونات الاساسيه لبناء الخليه

[dr.joan]

شكراً على الرد دكتورة سارة

[Dr.Ahmad]

شكرا دكتورة سارة .... سوء التصنع المفصلي Achondroplasia ممكن يكون سببو تناول بعض الأدوية بالنسبة للمريض في مرحلة الطفولة بحيث يؤثر على غضاريف النمو و بعض المضادات الحيوية منها ( على اما اعتقد انها الماكروليدات ) و حتى فيتامين D اذا تناوله بكثرة سيسبب تعظم غضاريف النمو و الدخول في حالة قزامة

[Dr.Sarah]

انشاء الله ف المرات القادمه سوف اطرح الادويه بالتفصيل المسببه للتشوهات الجنينيه
ع حد معلوماتى انو الquinolones من اهم ثارها الجانبيه ال cartilage deformity وان شاء الله ابحث عن ازا كان الماكروليد تسبب المشكله دى ام لا