التلاسيميا The thalassaemia

[الرجل البخاخ]

تُصيب -α تلاسيميا بشكل رئيسي الآسيويين و الأفريقيين و الآفروكاريبيين , بينما تُصيب -β تلاسيميا بشكل رئيسي سكان سواحل البحر الأبيض المتوسط مثل اليونانيين ( التلاسيميا في الواقع هي عبارة عن بحرٌ في الدم ) .
تنتج التلاسيميا عن نقص أو ضعف في اصطناع واحدة أو أكثر من سلاسل الغلوبين التابعة للهيموغلوبين . النتيجة تتعلق بفرط زيادة إحدى السلاسل إما سلاسل الغلوبين -α أو -β , التي تكون ضعيفة غير مستقرة , مما يجعلها تُرسِّب الخلايا الحمر . و من الممكن أم تكون النتيجة انحلال الدم .
تعتمد خطورة المرض على أعدد الجينات المُصابة-α أو -β غلوبين .
و ببساطة يُصطَلَح تسمية المرض بالتلاسيميا الصغرى minor فيheterozygotes و يُصطَلَح تسمية المرض بالتلاسيميا الكبرى major في homozygotes .
التلاسيميا الصغرى : تسبب فقر دم صغير الكريات معتدل الشدة لكنه مستمر و دائم لكنه و من ناحيةٍ أخرى غير عَرَضي , بعيداً عن ضخامة الطحال في بعض الأحيان . المعالجة بالحديد فعَّالة و تؤدي إلى ترسُّب الحديد في النسج .
التلاسيميا الكبرى : عادةً ما تكون -β تلاسيميا homozygotes تسبب فقر دم خطير صغير الكريات ناقص الصباغ و ضخامة كبيرة في الكبد و الطحال و تشوهات هيكلية ناشئة عن توسع و تمدد النقي . هناك قصور في النمو و قد يحدث الموت المبكر إن لم يتم نقل الدم بشكل منتظم . تلك الاجراءات تحافظ على الحياة تقي من تطور التشوهات العظمية , لكنها تؤدي لترسب الحديد بشكل مُستفحل في النسج .
الداء الهيموسيدريني ( الحَدَدْ الدموي ) هو السبب الأساسي للاختلاطات للذين هم مازالو على قيد الحياة و يؤدي إلى خلل وظيفة الغدد و أعضاء أخرى .
من الممكن أن يحدث جفاف الفم كنتيجة لترسُّب الحديد في الغدد اللعابية .
الديفروكسامين desferrioxamine ( مادة خالِبَة ) من الممكن أن تخفِّف من تأثيرات التحميل الزائد من الحديد , و المعالجة بحمض الفوليك من الممكن أن تُحَسِّن من فقر الدم الانحلالي .

[uhad]

شكرا د0 علي موضوع مهم