الشذوذات النمائية DEVELOPMENT ANOMALIES

انشطار السيساء Spinal dysraphism

انشطار السيساء، السنسنة المشقوقة spina bifida، عبارة عن المظهر السريري لعدم غلق الأنبوب العصبي إغلاقـًا تامـًّا. وغلق الأنبوب العصبي عملية معقدة للغاية تحددها عمليات عديدة متداخلة. وفشل إغلاق الأنبوب تمامًا ينجم عن عوامل صبغية genetic وبيئية.

            وهناك مصطلحات عديدة مختلفة تصف السنسنة المشقوقة ولكن العوامل الأساسية بالنسبة للمعالجة السريرية هي:

                 ·    إذا كان عيب الأنبوب العصبي مفتوحًا إلى سطح الجلد أو غير مفتوح.

                 ·    إذا كان العيب واضحًا بسهولة بسبب تورم في خط الوسط.

                 ·    إذا كان لحالة الانشطار مظاهر سطحية ضئيلة أم لا.

            ففي السنسنة المشقوقة الظاهرة يبرز القرص العصبي neural placode من خلال عيب في القوس الفقري الخلفي الناصف ولا تغطيه طبقات مغلقة. وقد يصحبه تسرب في السائل الدماغي الشوكي CSF الذي يمثل مدخلاً هامًا للخمج. وفي السنسنة المشقوقة الكيسية spina bifida cystica يكوِّن تورمُ خط الوسط غطاءً جلديـًا تامـًّا. وقد يتكون التورم نفسه من كيس سحائي صرف (قيلة سحائية meningocele) (الشكل 26-13)، أو بدل ذلك ربما يكون التورم معقدًا أكثر ويشمل حبلاً شوكيًا مضطربًا أو جذور الأعصاب أو كليهما معـًا (قيلة نخاعية سحائية myelomeningocele). وأخيرًا هناك السنسنة المشقوقة الخفية spina bifida occulta وهي عيب خلفي posterior defect في القوس العصبي من دون أي تورم ظاهر. ومع ذلك، قد يكون هناك إشارة محذِّرة للشذوذ تشاهد في الجلد مثل لطخة شعر أو آفة مصطبغة أو كتلة شحمية أو جيب بشروي epidermal sinus.

            وتحدث تسعون بالمائة من عيوب الأنبوب العصبي بشكلٍ فرادي sporadically، ولكن هناك نسبة وقوع عائلية قوية، لذلك كانت فرصة إنجاب طفل مصاب تساوي 5 بالمائة إذا كان الوالد مصابًا، بينما تكون الفرصة 1 بالمائة إذا كان قريب من الدرجة الثانية مصابًا بعيب الأنبوب العصبي. وإذا كانت الإصابة موجودة في حمل سابق، فإن فرصة الرجعة تعادل 5 بالمائة وترتفع إلى 10 و20 بالمائة في الأحمال اللاحقة. وعندما يكون عيب الأنبوب العصبي مفتوحًا في سطح الجلد، يمكن لبروتينات ألفا المضغية alpha-fetoprotein أن تعبر إلى السائل السلوي amniotic fluid الذي يمكن كشفه في مصل الأم، إذ يصل إلى قمته بين الأسبوعين 16 و18 من الحمل؛ ويمكن استخدام ذلك كطريقة لتقصي screening الحالة للتعرف على حالات الانشطار. وإذا تم الجمع بين تقصي مصل الأم هذا والبزل السَلَوي amniocentesis فإن نسبة التقاط حالات السنسنة المشقوقة تبلغ 80 بالمائة. وقد تم تحسين طرق التقصي مع زيادة تعقيدات تصوير فائق الصوت قبل الولادة. وقد بينت دراسة حديثة لتسعة آلاف حالة ولادة في مستشفى مقاطعة عام أن درجة الحساسية sensitvity 100 بالمائة والنوعية specificity 100 بالمائة بالنسبة للكشف عن شذوذات الجهاز العصبي المركزي.

            لقد تدنت نسبة وقوع عيوب الأنبوب العصبي في عموم المواطنين في المملكة المتحدة خلال آخر 25 عامًا، لأسباب ليست واضحة. ومن ناحية جغرافية تتراوح النسبة بين 1.2 بالمائة في اليابان و 8.3 بالمائة في إيرلندا الشمالية. ويبدو أن النسبة أيضًا تبين اختلافًا فصليًا، وتبين أيضًا زيادةَ النسبة في المجموعات البشرية في أسفل السلم الاجتماعي الاقتصادَّي. وقد كان يعتقد أن الاختلافات القوتية قد يكون لها بعض التأثير، وبالتأكيد أثبتت إضافة الفولات folate في وقت الحمل أنها تقلل نسبة عيوب الأنبوب العصبي.

            الاستقصاءات Investigations. عند وجود حالة انشطار مفتوحة، يجب أن تشمل الاستقصاءات التصوير المقطعي المحوسب والتصوير بالرنين المغناطيسي للرأس والموصل القحفي العنقي craniocervical junction للبحث عن مَوَة الرأس المرافق وتضيق المسال aqueduct stenosis و/أو شَوَه آرنولد* كياري* Arnold-Chiari malformation (تشوه في جذع الدماغ). وفي السنسنة المشقوقة المتكيسة، يمكن أن يحدد تصويرُ فائق الصوت أو التصويرُ بالرنين المغناطيسي محتوياتِ الكيس، في حين أنه في السنسنة المشقوقة الخفية، تكون الصور الشعاعية العادية والتصوير بالرنين المغناطيسي الاستقصائين المفضلين في تحديد درجة الشذوذ المستبطنة.

            المعالجة الجراحية Surgical treatment. يبقى على قيد الحياة في حالات السنسنة المشقوقة المفتوحة بين 14 و30 بالمائة من الرضع من دون تدخل جراحي. ومن هؤلاء يكبر 70 بالمائة بذكاء سوي، ويتحرك 50 بالمائة منهم. وسبب الوفاة الطبيعي إذا لم يعالجوا، هو الخمج والتهاب السحايا meningitis. ومنذ أن وضعت طريقة التخصصات المتعددة النشيطة في معالجة الأطفال في موضع الاستعمال، أصبح 85 بالمائة منهم يبقون على قيد الحياة.

            وتعتمد قواعد المعالجة الجراحية لمرضى السنسنة المشقوقة على الظهور السريري. فمن وجهة نظر سريرية، من المهم أن تميز الآفة إذا كان لها غطاء جلدي كافٍ، وإن لم يكن كافيـًا، فإن هناك خطرًا كبيرًا لأن ينشأ الخمج عند الطفل مع عقابيل عامة أو موضعية. ويعتبر التأخير في تحقيق الغطاء الجلدي مقبولاً عادة بحدود أسبوع واحد ويسمح بتناول الحالة عقلانيًا فيما يتعلق في تحديد المعالجة المطلوبة.

            وأهداف المعالجة الجراحية هي استعادة السوية التشريحية إلى المنطقة بأحسن درجة ممكنة ومحاولة إنقاص القرص العصبي neural placode إلى كيسٍ قِرَابي بعد إعادة بنائه. وكثيرًا ما تكون الكتلةُ بِـنـْـيَةً معقدة للغاية وتشمل الدهنَ وحبلاً شوكيـًّا غير منتظم وجذورَ الأعصاب (قيلة دهنية نخاعية سحائية lipomeningo-myelocele)، ويتعذر إعادة البنيان التشريحي فيها.

            وفي معالجة السنسنة المشقوقة المغلقة والسنسنة المشقوقة الخفية، يعتمد قرار إجراء الجراحة على قصة التدهور العصبي المرضية. وهناك جدل حول دور الجراحة الاتقائية في الوقاية من تقييد الحبل الشوكي بالأنسجة السطحية. وفي هذه الحالة، ينشأ العجز العصبي عندما يتعرض الحبل الشوكي للجرِّ عندما تطول القناة الشوكية، وهذه عملية فسيولوجية تؤدي عادة إلى ارتفاع المخروط النخاعي conus medullaris في داخل القناة الشوكية. ويدعو كثير من الجراحين إلى الجراحة المبكرة لمنع التدهور العصبي الناجم ثانويًا عن تقييد الحبل الشوكي.

            واعتمادًا على درجة العجز العصبي المرتبط بعيب الأنبوب العصبي، ربما يكون هناك مشكلات هامة إما في الجهاز الحركي أو الجهاز الحسي. وقد لا يؤدي ذلك إلى مشكلات حركية فقط بل يؤدي أيضًا إلى نمو العظام الطويلة والمفاصل نموًا شاذًّا كما تم وصفه في الفصول السابقة. وقد يؤدي العجز الحسي إلى مشكلات في الجلد، بينما يؤدي فشل السيطرة على المثانة والأمعاء إلى مضاعفات بولية ومعدية معوية طويلة المدى. ونتيجة لذلك، من المهم أن يُنفذ التناول المتعدد التخصصات في معالجة مرضى انشطار السيساء.