ورصد الباحثون البروتينات الشاذة التي تظهر في سوائل جسم المصابين، بهدف التوصل إلى فهم أسباب المرض ووضع العلاجات اللازمة له، مؤكدين أن هذه البروتينات الشاذة ربما تشكل داخل البروتينات، التي تشارك في عملية نمو الجهاز العصبي للإنسان في أثناء الطفولة المبكرة. واكتشف الباحثون وجود بروتين واحد على الأقل من بين أربعة بروتينات لدى 19 من الأطفال المصابين بالمرض. يذكر أن المصاب بالتوحد يعاني من العزلة، ومن تأخر حاد في استجاباته العاطفية، ومن صعوبات الاتصال والتواصل مع الناس، وأعراض أخرى، ولا تتوفر أية اختبارات أو فحوص مختبرية لحالاته، وقد يكون الاختبار الايطالي هو أول اختبار لهذا المرض الغامض.